Doğuştan kalp hastalıkları

Bir an

Pazar öğleden sonrası, Rize. Yağmur çay bahçelerinin üstünde ince bir perde gibi asılı. İclal yirmi yedi yaşında; şehirde küçük bir ahşap atölyesinde mobilya tasarımcısı. Bahara düğünü var, nişanlısı Feyyaz'la geçen hafta ilk kez çocuk konuşmuşlar. Feyyaz'ın sorusu masada kalmış: "Senin o eski ameliyat, bir şey olur mu?"

İclal annesi Dilber Hanım'ın yatak odasında, gardırobun üst rafındaki karton kutuyu indiriyor. İçinde nüfus cüzdanları, bir tapu, mavi bir dosya. Dosyada sararmış bir epikriz var: iki yaşındayken Trabzon'da bir hastanede yapılmış bir ameliyat. Daktiloyla yazılmış satırlardan birkaç sözcük okunuyor: "ventriküler septal defekt", "yama ile kapatıldı", "taburcu".

"Kalbinde bir delik vardı, kızım," diyor Dilber Hanım, kapının eşiğinden. "Kapattılar. Doktor 'iyileşti' dedi. On yaşına kadar her yıl götürdüm, sonra 'gerek yok' dedin, sen de büyüdün."

İclal son kontrolünü hatırlamıyor bile. Ne çarpıntısı var ne nefes darlığı; hafta sonları Feyyaz'la yaylaya yürüyor. Ama epikrizin son satırında, el yazısıyla eklenmiş bir not duruyor: "Erişkin dönemde izlem önerilir." Telefonunu alıp hastanenin randevu sayfasını açıyor, hangi bölümü seçeceğini bilemiyor.

Soru

Doğuştan bir kalp hastalığı çocuklukta ameliyatla onarıldığında hikâye biter mi, yoksa erişkinlikte neden ve nasıl bir izlem gerektirir?

Nasıl işler

Kapak hastalıklarında sorun çoğunlukla yıllar içinde, sonradan gelişir. Doğuştan kalp hastalığında ise sorun kalbin anne karnında biçimlendiği ilk haftalarda başlar.

Kanın iki devrede dolaştığı, kalbi pompa olarak anlatan derste geçmişti: sağ taraf kanı akciğere, sol taraf bütün vücuda gönderir. Bu iki tarafı ayıran duvarlara septum denir. Kulakçıklar arasındaki duvarda bir açıklık kalırsa buna kulakçık arası delik (atrial septal defect), karıncıklar arasındaki duvarda kalırsa karıncık arası delik (ventricular septal defect) denir. Sol taraftaki basınç daha yüksek olduğu için kan delikten sağa kaçar ve akciğere fazladan kan gider. Küçük delikler kendiliğinden kapanabilir ya da hiç sorun çıkarmayabilir; büyük olanlar yıllar içinde akciğer damarlarını zorlar.

İkinci büyük grup kapakların ya da çıkış yollarının darlığıdır. Örneğin akciğer atardamarının kapağı dar doğarsa sağ karıncık kanı geçirebilmek için daha çok zorlanır. Üçüncü grup birkaç farklılığın bir arada olduğu karmaşık tablolardır. Bunların en bilineni Fallot tetralojisidir: karıncıklar arasında bir delik, akciğere çıkış yolunda darlık ve bunlara bağlı iki değişiklik bir aradadır. Oksijeni az kan vücuda karıştığı için bebeğin dudakları morarabilir.

Nedenler çoğu kişide tek bir etkene bağlanamaz. Down sendromu gibi bazı genetik sendromlarda kalp farklılıkları sıktır. Amerikan Kalp Derneği'nin bilimsel bildirisi kesin olarak tanınmış kalıtsal olmayan risk etkenleri arasında annenin gebelikte kızamıkçık geçirmesini, gebelik öncesinden var olan diyabeti, tedavi edilmemiş fenilketonüriyi ve A vitamini türevi ilaçları (retinoidler) sayar. Fenilketonüri, yenidoğan ve gebelik taramaları dersinde topuk kanıyla aranan hastalıklardan biriydi; kızamıkçığa karşı korunma aşılar modülünün konusuydu. Aynı bildiri gebelik öncesi folik asit ya da multivitamin kullanımının riski azaltabileceğini yazar; bunun gerekçesini takviyenin ne zaman gerektiğini konuşan derste nöral tüp kusurları üzerinden görmüştün. Akraba evliliği dersindeki mutlak risk mantığı burada da geçerli: kuzen evliliği doğumsal sorun olasılığını artırır, ama çocukların büyük çoğunluğu sağlıklı doğar.

Bazı farklılıklar doğumdan önce yakalanır: bebeğin kalbine bakan ayrıntılı ultrasona fetal ekokardiyografi denir ve annede doğuştan kalp hastalığı varsa önerilir. Doğumdan sonra ikinci bir ağ, oksijen satürasyonu dersinde tanıdığın pulse oksimetredir: taburculuktan önce bebeğin elinden ve ayağından ölçülen satürasyon, ilk günlerde girişim gerektiren kritik tabloların bir kısmını belirti çıkmadan gösterebilir. Bu taramanın ulusal programa alınıp alınmadığı ülkeden ülkeye değişir.

Kanıt

Yaygın yanılgılar

Sayılarla

van der Linde meta-analizine göre her bin canlı doğumdan yaklaşık 9'unda doğuştan bir kalp hastalığı bulunuyor.

Belçika'da 7.497 hastanın kayıtlarını inceleyen Moons ve arkadaşlarının 2010 çalışmasında, 1990–1992'de doğanların yüzde 88,6'sı 18 yaşına ulaştı; bu oran önceki on yıllarda doğanlardan anlamlı biçimde yüksekti. Oran hafif hastalıkta yüzde 98,0, ağır karmaşıklıkta yüzde 56,4'tü.

Quebec'te 2010'da doğuştan kalp hastalığı yaygınlığı çocuklarda binde 13,11, erişkinlerde binde 6,12'ydi; erişkinler bütün hastaların üçte ikisini oluşturuyordu.

Danimarka'da 1,76 milyon kişiyi kapsayan Øyen ve arkadaşlarının 2009 çalışmasında, birinci derece bir yakınında doğuştan kalp hastalığı olan kişide aynı farklılığın görülme olasılığı genel nüfusa göre 8,15 kat, farklı bir kalp farklılığınınki 2,68 kat yüksekti. Yine de nüfustaki vakaların yalnız yüzde 2,2'si aile öyküsüyle açıklanabiliyordu. Aynı ekibin 2016 çalışmasında gebelik öncesi diyabeti olan annelerin bebeklerinde sıklık 10.000 doğumda 318, genel nüfusta 80'di.

Herkes için aynı mı?

Hastalığın karmaşıklığı her şeyi değiştirir. Kapanmış küçük bir delik ile tek karıncıklı bir kalp aynı izlem planına girmez; ESC kılavuzu hastaları karmaşıklığa göre basamaklandırır ve izlem aralığını buna göre belirler. Mackie'nin verisinde kopma en çok hastalığı ağır olmayanlarda ve erkeklerde görüldü; "benimki hafifti" düşüncesi riskli bir rahatlık olabilir. Kadınlar için gebelik ayrı bir eşiktir: gebelik kalbe ek yük bindirir ve mWHO sınıfı bunun ne kadar güvenli olduğunu kabaca söyler. Kılavuz, ebeveynin kalp hastalığının türüne göre bebekte doğuştan kalp hastalığı olasılığının yüzde 3 ile 50 arasında değiştiğini yazar. Spor için de tek kural yok. Avrupa Kardiyoloji Derneği'nin ilgili çalışma gruplarının 2020 tarihli pozisyon bildirisinde Budts ve arkadaşları, egzersizin bu hastalardaki yararının iyi bilindiğini, egzersize bağlı komplikasyon riskinin ise düşük ama göz ardı edilemeyecek düzeyde olduğunu yazar; kararın kalbin anatomisine değil, basınç, ritim ve işlev ölçümlerine göre kişiye özel verilmesini önerir. Uzak bir ilde yaşayan biri için her uzman kontrolü bir yolculuk da demektir.

Ne zaman hekime?

Çocukken kalp ameliyatı geçirmiş ya da "kalbinde üfürüm, delik var" denmiş biriysen ve yıllardır bir kalp hekimi görmediysen, belirti beklemeden bir kardiyoloji randevusu al ve eski kâğıtlarını yanına koy. Gebelik düşünüyorsan bu görüşme gebelikten önce yapılmalı, sonra değil. Yeni çarpıntı, eskisine göre erken gelen yorgunluk, merdivende ya da düz yolda nefesinin daralması, bileklerde şişlik ya da dudaklarda morarma hekimin bilmesi gereken değişikliklerdir. Eforla gelen bayılma ya da göğüste baskıyla birlikte ani nefes darlığı ise acildir: 112'yi çağır. Kalp ilacı kullanıyorsan, kan sulandırıcı da dahil, kendi kararınla kesme. Diş tedavisinden önce dişçine kalp öykünü söyle.

Kendi hayatında

İclal'in mavi dosyası önemli: çocuklukta yapılan bir ameliyatın ayrıntısını erişkin hekimin bilmesi gerekir: hangi işlem yapıldı, yama mı kapak mı kondu, hangi hastanede. Mackie'nin bulgusu, kopmanın tam da çocuk polikliniğinden erişkin hekime geçerken yaşandığını gösteriyor; bu geçişi kimse senin yerine hatırlamayabilir.

Ailede doğuştan kalp hastalığı olan biri çocuk planlıyorsa, taşıyıcılık ve evlilik öncesi tarama dersinde tanıdığın genetik danışmanlık burada da işe yarar. Danışmanlık kesin bir cevap değil, ailene özgü bir olasılık verir.

Endokardit ve ağız bakımı kapak hastalıkları dersinin konusu; burada yalnız şunu akılda tut: bazı doğuştan kalp hastalıklarında diş tedavisi öncesi ek önlem gerekebilir ve bunu kalp hekimin söyler.

Kapanış

1. Doğuştan kalp hastalığı her bin bebekten yaklaşık 9'unda görülür; kulakçık ya da karıncık arası delikler, kapak ve çıkış yolu darlıkları ve Fallot tetralojisi gibi karmaşık tablolar bu yelpazeye girer ve nedeni çoğu kişide tek bir etkene bağlanamaz.
2. Çocuk kalp cerrahisindeki ilerlemeyle doğanların yüzde 90'ından fazlası erişkin oluyor ve erişkin hasta sayısı çocuk hasta sayısını geçti; onarım kalbi yeni bir dengeye taşır, bu yüzden ritim bozukluğu, kalp yetmezliği ve yeniden girişim gibi geç sorunlar için ömür boyu, uzman merkez destekli izlem gerekir.
3. İzlemden kopma en çok çocuktan erişkine geçişte olur; gebelik düşünen kadınlarda mWHO sınıflamasıyla gebelik öncesi danışmanlık, ailede yeniden olma olasılığı için genetik danışmanlık bu izlemin parçasıdır.

Beş soru

1. Karıncık arası bir delikte kan neden soldan sağa geçer ve bu akciğerler için ne anlama gelir?
2. Plana'nın derlemesine göre nabız oksimetresi 10.000 görünüşte sağlıklı bebekte kaç kritik hastalığı bulur, kaçını kaçırır ve kaç bebeği yanlışlıkla şüpheli gösterir?
3. Marelli'nin Quebec verisi doğuştan kalp hastalarının yaş dağılımının 2000–2010 arasında nasıl değiştiğini gösteriyor?
4. Mackie'nin çalışmasında kardiyoloji kontrolünden kopmayla hangi üç özellik ilişkili bulundu?
5. mWHO sınıflaması neyi basamaklandırır ve gebelik öncesi danışmanlık neden gebelikten önce yapılmalıdır?

Yanıtlar

Sol karıncıktaki basınç sağdakinden yüksektir, bu yüzden kan delikten sağa kaçar ve akciğer atardamarına fazladan kan gider. Büyük deliklerde bu fazla akım yıllar içinde akciğer damarlarını zorlayabilir.

Yaklaşık 6 kritik hastalığın 5'ini bulur, 1'ini kaçırır; buna ek olarak 14 sağlıklı bebeği yanlışlıkla şüpheli gösterir. Yanlış pozitif oranı ölçüm doğumdan 24 saat sonra yapıldığında daha düşüktü.

On yılda yaygınlık çocuklarda yüzde 11, erişkinlerde yüzde 57 arttı ve 2010'da bütün hastaların yüzde 66'sı erişkindi. Hasta topluluğu artık ağırlıklı olarak erişkinlerden oluşuyor.

Erkek olmak, hastalığın ağır olmaması ve izlemin üniversite hastanesi dışında yapılmış olması. Kopanların çoğu yine de başka hekimlerle temas halindeydi.

Kalp hastalığı olan bir kadında gebelikte annenin kalp kaynaklı olay yaşama riskini beş sınıfta, yüzde 2,5'ten yüzde 100'e uzanan aralıklarla basamaklandırır. Danışmanlık gebelikten önce yapılınca kalbin durumu değerlendirilir, gebelikte zararlı olabilecek ilaçlar gözden geçirilir ve gerekiyorsa önce bir girişim planlanabilir.

Sonraki derse köprü

İclal'in hikâyesi belirti vermeden süren ve ancak bakınca görülen bir kalbin hikâyesiydi. Bir sonraki ders aynı sessizliğin en ağır ucuna gidiyor: hiç hasta olmadığı düşünülen genç birinin sahada ya da uykuda kalbinin durması. Gençte ani kardiyak ölümün arkasındaki kalıtsal nedenleri, spor öncesi tarama tartışmasını ve aile öyküsünde hangi ölümlerin bir uyarı sayıldığını 47.9'da ele alacağız.