Karaca ailesiyle tanışmak

Bir an

Bayramın ikinci günü, Hatice Nine'nin evinde kalabalık bir sofra. Tatlılar yenmiş, çaylar ikinci kez doldurulmuş. Defne Ankara'dan gelmiş; geçen hafta jinekoloğa gitmiş ve hekim ona bir soru sormuş, cevabını bilememiş: "Ailenizde kimlerde şeker hastalığı, kimlerde erken yaşta kalp hastalığı var?" Defne bunu sofrada soruyor.

Sorunun ardından ilginç bir sessizlik oluyor, sonra herkes aynı anda konuşmaya başlıyor. Rıza babasının elli iki yaşında "kalpten" öldüğünü söylüyor ama ne olduğunu tam bilmiyor; o zamanlar kimse açıkça anlatmamış. Sevgül annesinin altmışlarında şeker hastası olduğunu, insülin kullandığını hatırlıyor. Hatice Nine kız kardeşinin "kötü hastalıktan" gittiğini söylüyor; hangi organda olduğunu sorduklarında omuz silkiyor: "Kim bilir, o zaman söylemezlerdi."

Berk telefonuna not almaya başlıyor, sonra bırakıyor: bilgiler dağınık, eksik, kimin kime ne olduğu karışıyor. Defne'nin aklına bir fikir geliyor: bunu bir kâğıda, bir ağaç gibi çizsek ne olur?

Soru

Ailenin sağlık öyküsü senin sağlığın hakkında neyi söyler, neyi söyleyemez; ve bu dağınık bilgiyi bir hekimin işine yarayacak biçimde nasıl toplarsın?

Nasıl işler

Ailede görülen hastalıklar üç yoldan sana uzanabilir. Birincisi genlerdir: bazı hastalıklarda tek bir genin değişikliği aileden aileye geçer, çoğu yaygın hastalıkta ise pek çok genin küçük katkıları birikir. İkincisi paylaşılan ortamdır: aynı sofradan yemek, aynı evde sigara dumanı solumak, aynı mahallenin havasını, aynı yaşam alışkanlıklarını paylaşmak. Üçüncüsü ikisinin birlikte etkisidir. Aile öyküsü bu üç yolu birbirinden ayırmaz; yalnızca ailede bir şeyin biriktiğini gösterir. Bu yüzden kaderi değil, dikkat edilecek yeri işaret eder.

Bir soy geçmişinin değeri iki ayrıntıda saklıdır: kim ve kaç yaşında. "Babam kalpten öldü" cümlesi az bilgi taşır; "babam elli iki yaşında kalp krizinden öldü" cümlesi ise çok şey söyler. Çünkü aynı hastalığın ileri yaşta görülmesi ile erken yaşta görülmesi aynı anlama gelmez. Akrabalığın yakınlığı da önemlidir: anne, baba, kardeş ve çocuk birinci derece akrabadır ve genlerinin yaklaşık yarısını seninle paylaşır; dede, nine, amca, teyze ikinci derecedir.

Dağınık bilgiyi toparlamanın en eski yolu onu çizmektir. Genetik danışmanların ve hekimlerin kullandığı ortak bir çizim dili var: erkekler kareyle, kadınlar daireyle gösterilir, eşler arasında yatay bir çizgi, çocuklara inen dikey çizgiler çizilir. Hastalığı olan kişinin sembolü doldurulur, ölmüş kişinin sembolünün üzerinden çapraz bir çizgi geçer, hastalığın adı ve başlama yaşı sembolün yanına yazılır.

Karaca ailesinin sofradaki bilgileri çizildiğinde tablo netleşiyor. Rıza'nın tarafında, babası Hüseyin Dede'nin sembolü dolu ve üzeri çizili: elli iki yaşında, kalp. Bu çizgi Rıza'yı, onun üzerinden de Defne ile Berk'i ilgilendiriyor. Sevgül'ün tarafında annesinin sembolü dolu: altmışlarında başlayan tip iki diyabet. Sevgül'ün kendi prediyabeti bu çizginin yanında yeni bir anlam kazanıyor. Hatice Nine'nin kız kardeşinin sembolü dolu ama yanına yazılacak bir organ adı yok; ağacın en dürüst yeri burası: bilinmeyen bilgi soru işaretiyle işaretlenir, tahminle doldurulmaz.

Kanıt

Yaygın yanılgılar

Sayılarla

Lloyd-Jones'un çalışmasında ortalama yaşı 44 olan 2.302 kişi sekiz yıl izlendi. Erken kalp-damar hastalığı, babada 55, annede 65 yaşından önce başlayan hastalık olarak tanımlandı. Anne ya da babasında erken hastalık olanlarda olay riskine ilişkin oran, yaşa göre düzeltildiğinde erkeklerde 2,6, kadınlarda 2,3 bulundu. Kolesterol, tansiyon, sigara ve diyabet gibi öteki etkenler de hesaba katıldığında bu oran erkeklerde 2,0'a, kadınlarda 1,7'ye düştü ve kadınlarda istatistiksel belirsizlik arttı.

Bu düşüş öğretici. Aile öyküsünün etkisinin bir kısmı, ailelerin paylaştığı ölçülebilir risk etkenleri üzerinden geliyor: aynı sofrada yetişen insanlarda tansiyon ve kolesterol de benzeşebilir. Kalan kısım ise bu ölçümlerin yakalayamadığı bir şeye, genlere ya da ölçülmemiş alışkanlıklara işaret ediyor. Çalışma bir şeyi daha gösterdi: aile bilgisi en çok, kolesterolü ve tansiyonu orta düzeyde olan ve hangi kararın verileceği belirsiz kalan kişilerde işe yaradı.

Herkes için aynı mı?

Herkes aile öyküsüne aynı kolaylıkla ulaşamaz. Evlat edinilmiş biri, ailesiyle bağı kopmuş biri, göç sırasında akrabalarından ayrılmış biri ya da donör yardımıyla doğmuş biri için soy geçmişinin büyük kısmı bilinmez. Bu durumda "bilinmiyor" demek doğru ve değerli bir bilgidir; hekim riskini başka ölçümlerle değerlendirir.

Bazı ailelerde bilgi vardır ama söylenmez. Hatice Nine'nin kuşağında kanserin adını anmamak, ruhsal hastalıkları ve bağımlılıkları gizlemek yaygındı. Bu suskunluk aile öyküsünde boşluklar bırakır. Akrabalık evliliğinin daha sık görüldüğü ailelerde ise bazı kalıtsal hastalıkların birikmesi olasıdır; bu konuyu genetik modülünde ayrıca işleyeceğiz. Son olarak, aile öyküsü yalnız senin değil akrabalarının da mahrem bilgisidir: onu toplarken onların rızasını gözetmek ve paylaşırken özen göstermek gerekir.

Ne zaman hekime?

Aile öykünde aşağıdaki işaretlerden biri varsa bunu aile hekimine mutlaka söyle: birinci derece bir akrabada erken yaşta kalp krizi ya da inme, yani babada ya da erkek kardeşte 55, annede ya da kız kardeşte 65 yaşından önce; aynı kanser türünün birden çok akrabada görülmesi ya da bir kanserin alışılmadık genç yaşta ortaya çıkması; gençlerde açıklanamayan ani ölüm; ailede bilinen bir kalıtsal hastalık. Bu bilgiler bazı taramaların daha erken başlamasına ya da genetik danışmanlığa yönlendirilmene yol açabilir. Aile öyküne bakarak kendi kendine bir hastalık sonucuna varma; o öykünün senin için ne anlama geldiğini hekimle birlikte değerlendir.

Kendi hayatında

Dağınık bir sohbeti bir haritaya dönüştürmek, sofrada sorulacak doğru sorularla başlar. 0.3'te buzdolabına astığın ilaç adları listesi bu haritanın ilk parçasıydı; şimdi onu genişleteceksin.

Haritayı kendi defterinde sakla; bu bilgiler senin ve akrabalarının mahrem sağlık bilgisi olduğu için siteye yazılmaz. Bu harita akademinin sonunda kişisel sağlık dosyanın temel taşı olacak; o zamana kadar soru işaretlerinin bir kısmını cevaplamaya çalış.

Kapanış

1. Aile öyküsü genlerin, paylaşılan ortamın ve ikisinin birlikte etkisini taşır; kaderi değil, daha dikkatli bakılacak yeri gösterir.
2. Bir soy geçmişinin değeri hastalığın adında olduğu kadar başlama yaşında ve akrabalığın yakınlığındadır; bilinmeyen bilgi tahminle değil soru işaretiyle yazılır.
3. Erken yaşta kalp hastalığı, aynı kanserin birkaç akrabada görülmesi ya da gençte açıklanamayan ani ölüm, aile hekimine mutlaka söylenecek işaretlerdir.

Beş soru

1. Bir kişinin dedesi seksen beş yaşında kalp krizinden, bir başkasının babası elli yaşında kalp krizinden ölmüş. Hangisi hekim için daha önemli bir aile öyküsü bilgisidir ve neden?
2. Bir soy ağacında dolu bir dairenin üzerinden çapraz bir çizgi geçiyorsa bu ne anlama gelir?
3. Lloyd-Jones'un çalışmasında öteki risk etkenleri hesaba katılınca erkeklerdeki oran 2,6'dan 2,0'a düştü. Bu düşüş aile öyküsünün etkisi hakkında ne söyler?
4. Evlat edinilmiş ve biyolojik ailesini tanımayan biri aile öyküsü sorulduğunda ne demelidir?
5. Ailesinde hiç kalp hastalığı olmayan, ama yirmi yıldır sigara içen bir kişi kalp sağlığı konusunda rahat olabilir mi?

Yanıtlar

Birinci soruda babanın elli yaşında ölmesi çok daha önemli bir bilgidir. Birinci derece bir akrabada erken yaşta görülen kalp hastalığı kişinin kendi riski hakkında anlamlı bir işarettir; seksenlerdeki bir kalp krizi ise bu yaşta sık görülen bir durumdur ve aynı ağırlığı taşımaz.

İkinci soruda dolu daire, söz konusu hastalığı olan bir kadını; üzerindeki çapraz çizgi bu kişinin hayatını kaybetmiş olduğunu gösterir. Hastalığın adı ve başlama yaşı sembolün yanına yazılır.

Üçüncü soruda düşüş, aile öyküsünün etkisinin bir kısmının ailelerin paylaştığı tansiyon, kolesterol, sigara gibi ölçülebilir etkenlerden geldiğini gösterir. Oranın 2,0'da kalması ise geri kalan kısmın bu ölçümlerle açıklanamadığını söyler.

Dördüncü soruda "bilmiyorum" demek doğru cevaptır. Bilinmeyen aile öyküsü tahminle doldurulmaz; hekim riski kişinin kendi ölçümleri ve yaşam koşullarıyla değerlendirir.

Beşinci sorudaki kişi rahat olamaz. Temiz bir aile öyküsü risksizlik demek değildir. Sigara aile öyküsünden bağımsız olarak kalp-damar hastalıklarının en güçlü risk etkenlerinden biridir.

Sonraki derse köprü

Karaca ailesinin haritası artık masada: Hüseyin Dede'nin kalbi, Sevgül'ün annesinin diyabeti, Hatice Nine'nin kız kardeşinin adı konmamış hastalığı. Her biri akademinin ilerleyen seviyelerinde bir modüle denk geliyor. Bir sonraki derste akademinin kendi haritasını açacağız: on bir seviyeyi, yedi öğrenme yolunu ve kendi sorularına göre hangi yoldan yürüyeceğini seçmeyi.