Orta Hat Gelişim Bozuklukları

Açılış

Üç yaşında bir çocuk ilk diş muayenesine getirilir. Diş hekimi çocuğun üst çenesinde iki ön kesici diş yerine tek bir kesici diş görür. Diş, iki kesicinin arasında durması gereken boşluğa değil, tam orta hatta, yüzün ortasından geçen çizginin üzerine oturmuştur. Diş eti üzerindeki küçük kıvrım ve dudağın ortasındaki oluk da belirsizdir. Diş hekimi aileyi çocuk doktoruna yönlendirir. Çocuk doktoru boyunu ölçer, büyüme eğrisine bakar, büyüme hormonu düzeyini ve beynin orta hattını görüntülemeyi ister. Ailenin aklına gelen soru açıktır: tek bir dişin beyinle ne ilgisi olabilir? Cevap, dişin, burnun, damağın ve beynin orta yapılarının aynı hat üzerinde, aynı işaretlere bağlı olarak, art arda kurulmasındadır.

Gelişimde orta hat neden özel bir bölgedir? Orada ortaya çıkan bir fark neden yalnızca bulunduğu yeri değil, aynı hattaki başka yapıları da ilgilendirebilir? Ve yüzün orta çizgisindeki küçük bir bulgu, beynin içi hakkında neden bir ipucu taşır?

Bu derste ne olacak

Önce orta hattın üç yapısal özelliğini ayıracağız: oradaki yapıların yedeğinin olmaması, orta hattın bir dikiş hattı olması ve orada kurulan yapıların birbirine sıralı bağlı olması. Sonra bu üç özelliği iki klinik tabloda göreceğiz: ön beynin ikiye ayrılamadığı bir gelişim bozukluğunda ve damağın kapanmasında. Son olarak bu konuda kullanılan dilin sınırlarını kuracağız.

Sıfır noktası

Mekanizma

Yedeği olmayan yapılar

Bedenin büyük bölümü çift kurulmuştur: iki böbrek, iki akciğer, iki göz, iki kol. Çiftlerden biri işlev göremediğinde öbürü işin önemli bir bölümünü sürdürebilir. Tek böbrekle doğan ya da bir böbreğini bağışlayan biri çoğunlukla sağlıklı yaşar.

Orta hattaki yapılar ise tek nüshadır. Beynin iki yarısını bağlayan köprü, corpus callosum, burnun ortasındaki bölme, septum nasi, damak, palatum, dudağın ortasındaki oluk, philtrum, omurga ve omurilik bedende yalnızca bir kez bulunur. Bu yapıların dokusu çiftlerin dokusundan daha zayıf değildir; farkı, aynı işi üstlenecek ikinci bir yapının olmamasıdır. Orta hattaki bir fark bu yüzden telafi edilmeden görünür hâle gelir.

Orta hat bir dikiş hattıdır

Orta hattaki pek çok yapı tek parça olarak kurulmaz. İki yandan gelen dokular orta hatta buluşur ve orada birleşir. Sinir plağının iki kenarı yukarı kalkıp orta hatta kapanır; damağın iki yarısı orta hatta birleşir; göğüs kemiğinin iki şeridi ve karın duvarının iki yarısı orta hatta buluşur.

Bir dikiş hattının özelliği, kapanmanın tamamlanmasını gerektirmesidir. Dikiş hattının bir ucundan öbür ucuna doğru ilerleyen bir kapanma bir noktada durursa, o noktadan sonrası açık kalır. Açık kalan yer çoğu zaman dokunun en zayıf olduğu yer değil, en son kapanacak olan yerdir.

Sıralı bağımlılık

Orta hattaki yapılar birbirinden bağımsız da kurulmaz. Ders 04-24'te notokordun üstündeki ektoderme sinir dokusu olma yolunu açtığını gördük. Notokordun baş ucunun önünde, ağzın açılacağı yeri işaretleyen kalınlaşma, lamina prechordalis, de benzer bir iş görür: salgıladığı işaretler, üstündeki ön beynin orta hattını düzenler. Ön beynin orta hattı, iki yarıkürenin birbirinden ayrılmasını yönlendirir. Ön beyin de kendi sırasında, önündeki yüz dokusuna, alnı ve burnu kuracak olan orta çıkıntıya, processus frontonasalis, işaret gönderir.

Bu bir zincirdir: önce orta hattaki işaret kaynağı, sonra ön beyin, sonra yüzün orta hattı. Zincirin başındaki bir halka zayıf kaldığında, sonraki halkaların hepsi etkilenebilir. Fark yüzde görülür, ama kaynağı beynin orta hattında, onun da öncesinde orta hattaki işaret bölgesindedir.

Bu üç özellik bir arada düşünüldüğünde orta hattın neden ayrı bir bölge olarak ele alındığı anlaşılır. Orada hata payı azdır, tamamlanması gereken kapanmalar vardır ve erken bir fark sonraki basamaklara taşınır.

Klinik bağ: yüz beyni haber verir

Holoprozensefalide ön beyin, prosencephalon, iki yarıküreye tam olarak ayrılamaz. Ayrılma hiç gerçekleşmezse tek bir ön beyin boşluğu ve tek parça bir beyin dokusu kalır. Ayrılma kısmen gerçekleşirse yarıküreler arkada ayrılır, önde birleşik kalır. En hafif biçimlerinde yarıküreler büyük ölçüde ayrılmıştır, ama corpus callosum'un bir bölümü eksik olabilir ve koku soğancıkları, yani nervus olfactorius'un uzandığı yapılar, gelişmemiş olabilir.

Yüzdeki bulgular, beyindeki ayrılmanın derecesiyle büyük ölçüde paralel gider. En ağır biçimde iki göz tek bir göz çukurunda birleşir. Daha hafif biçimlerde gözler birbirine yakın durur, burun basık ve tek delikli olabilir, üst dudağın tam ortasında bir yarık bulunabilir. En hafif ucunda ise yalnızca açılıştaki çocukta görülen tek merkezi kesici diş, dens incisivus, ve belirsiz bir philtrum vardır. Klinikte sık aktarılan bir ifadeyle, yüz beyni haber verir: yüzün orta hattındaki bulgu, beynin orta hattında aranacak şeyi gösterir.

Tek merkezi kesici diş tek başına da görülebilir ve çocukların bir bölümünde başka hiçbir bulgu yoktur. Ama aynı hat üzerinde kurulan başka yapılar da etkilenebileceği için hekim bu dişi gördüğünde zincirin öbür halkalarını kontrol eder. Bunlardan biri hipofiz bezidir, hypophysis. Ön bölümü ağız çukurunun tavanından, orta hatta gelişen bu bez büyüme hormonunu salgılar ve açılıştaki çocuğun boyunun ölçülmesinin sebebi budur. Burun boşluğunun arka açıklıklarının tıkalı olup olmadığı da bu yüzden sorulur.

Holoprozensefalinin bilinen nedenleri de aynı zincire işaret eder. Ders 04-24'te notokordun salgıladığı Sonic hedgehog proteininden söz etmiştik; bu proteinin genindeki değişiklikler holoprozensefalinin bilinen kalıtsal nedenlerindendir. Proteinin işlev görebilmesi kolesterole bağlı olduğu için, kolesterol yapımını bozan bazı kalıtsal metabolizma hastalıklarında da aynı tablo görülebilir. Gastrulasyon haftalarında yoğun alkolün ve annedeki denetimsiz şeker hastalığının da bu bozuklukla ilişkili olduğu bildirilmiştir. Bu etkenlerin hepsi gelişimin çok erken bir döneminde, yüzün ve beynin henüz hiçbir yapısı belirmeden önce, orta hattaki işaret kaynağına etki eder.

Klinik bağ: damağın dikişi

Damak bir dikiş hattının en kolay görülen örneğidir. Ağız boşluğunun tavanını kuracak iki yan raf, başlangıçta dilin iki yanında aşağıya doğru sarkar. Gelişimin ilerleyen haftalarında raflar yukarı kalkar, yataylaşır ve orta hatta buluşarak kaynaşır. Kaynaşma önde başlar ve arkaya doğru ilerler.

Kaynaşma tamamlanmazsa damakta bir yarık kalır. Kapanma önden arkaya ilerlediği için, kaynaşma ne kadar erken durursa yarık o kadar öne uzanır. En hafif biçimde yalnızca en son kapanan nokta açık kalır: damağın arka ucundan sarkan küçük et parçası, küçük dil, uvula, ikiye ayrık olur. Ağzın içine bakıldığında görülebilen bu küçük ayrıklık çoğu kişide hiçbir yakınmaya yol açmaz, ama dikiş hattının nasıl ilerlediğinin ve nerede bittiğinin canlı kaydıdır. Bazı kişilerde ayrık küçük dilin üzerinde, mukozanın altında kas katmanının kapanmadığı gizli bir yarık bulunur; bu yüzden geniz eti ameliyatı öncesinde ağız içi muayenesinde küçük dile bakılır.

Dilin sınırı

Orta hat bozuklukları gerçek kişilerin hayatına dokunur ve bazıları yüzde görünür. Bu yüzden anlatırken süreç tarif edilir, kişi tarif edilmez. "Bozuk", "kusurlu" gibi değer yüklü kelimeler yerine "kapanmamış", "ayrılmamış", "tek" gibi yapıyı anlatan kelimeler kullanılır. Bir sıklık verilecekse kaynağıyla verilir; kaynak yoksa verilmez. Bir yapının nasıl kurulduğunu açıklamak, o yapıyı taşıyan kişi hakkında bir şey söylemek değildir. Anatominin işi bu haritayı çıkarmaktır; tanı koymak ve tedavi kararı vermek hekimin ve ailenin birlikte yürüttüğü ayrı bir iştir.

Kendin dene

Toparlayalım

• Orta hattaki yapılar tek nüshadır; çift kurulmuş yapılardaki gibi işi üstlenecek bir yedekleri yoktur.
• Orta hattaki pek çok yapı iki yandan gelip birleşerek kapanır; orta hat bir dikiş hattıdır ve açık kalan yer çoğu zaman en son kapanacak yerdir.
• Orta hattaki yapılar sıralı kurulur: lamina prechordalis ön beynin orta hattını, ön beyin de processus frontonasalis'i yönlendirir.
• Holoprozensefalide ön beyin iki yarıküreye tam ayrılamaz; yüzdeki orta hat bulguları beyindeki ayrılmanın derecesiyle paralel gider.
• Tek merkezi kesici diş bu yelpazenin en hafif ucunda yer alabilir; görüldüğünde hypophysis ve büyüme de değerlendirilir.
• Sonic hedgehog genindeki değişiklikler, kolesterol yapımı bozuklukları, yoğun alkol ve annede denetimsiz şeker hastalığı orta hattın işaret kaynağını etkiler.
• Damağın iki rafı önden arkaya kaynaşır; ayrık uvula dikişin en son kapanan noktasının açık kalmasıdır.
• Orta hattın özelliği dokusunda değil, konumunun üç özelliğindedir; anlatırken süreç tarif edilir, kişi tarif edilmez.

Bu derste orta hattın neden ayrı bir bölge olduğunu ve bunun yüzde ve damakta nasıl göründüğünü inceledik. Bir sonraki derste orta hattaki en büyük dikişin başlangıcına bakacağız: notokordun üstünde kalınlaşan ektodermin neden düz bir tabaka olarak kalmayıp bir boruya dönüşmesi gerektiğini ve dışarıdan hiçbir kuvvet almayan düz bir tabakanın, hücreleri kendi biçimlerini değiştirdiğinde nasıl kendiliğinden kıvrıldığını göreceğiz. Nöral Plak ve Nöral Oluk.