Malformasyon, Deformasyon ve Disrupsiyon

Açılış

Aynı hafta içinde aynı hastanede iki bebek, ayağının ucu içe ve aşağıya dönük olarak doğar. İkisinde de görünüm aynıdır: ayak tabanı içe bakar, ayak bileği aşağıya bükülmüştür. Bebeklerden birinin annesinin gebeliği boyunca amniyon sıvısı azdır ve bebek makat geliştir; bebek rahmin içinde uzun süre bacakları sıkışık bir hâlde kalmıştır. Ortopedist bu bebeğin ayağını eliyle nazikçe tutup olağan konumuna getirebildiğini görür; ayak sert değildir. Öbür bebekte ise belinin alt kısmında kapanmamış bir omurga açıklığı vardır ve ayak, elle düzeltilmeye çalışıldığında sert biçimde yerinde kalır. Ortopedist iki aileye çok farklı şeyler anlatır. Makat gelişli bebeğin ayağının birkaç hafta içinde basit egzersizlerle düzeleceğini, omurga açıklığı olan bebeğin ayağının ise uzun bir tedavi gerektireceğini söyler. İki ayak aynı görünür, ama iki ayrı hikâyenin sonucudur.

Bir yapının beklenenden farklı olduğunu söyleyen terimler neyi ayırır? Aynı görünüm hangi farklı yollardan ortaya çıkabilir? Ve bir bulgunun görünümüne bakarak kökenine neden her zaman ulaşılamaz?

Bu derste ne olacak

Önce bir yapının beklenenden farklı olmasının üç ayrı yolunu ve her birinin adını kuracağız. Sonra en sık birbirine karıştırılan iki terimin arasındaki farkı ele alacağız. Ardından bu üç terimin gelişim ekseninde nerede durduğunu, yani sınıflandırmanın aslında bir zaman haritası olduğunu göstereceğiz. Son olarak görünümden kökene neden gidilemeyeceğini ve bu ayrımın aileler için ne anlama geldiğini inceleyeceğiz.

Sıfır noktası

Mekanizma

Üç ayrı hikâye

Ders 04-54'te bir dış etkenin yapısal bir sonuç doğurması için gereken koşulları gördük. Şimdi sonucun kendisine bakıyoruz. Bir yapının beklenenden farklı olduğunu söyleyen üç terim vardır ve üçü aynı görünümü üç farklı hikâyeye göre ayırır.

Malformasyonda plan hiç olması gerektiği gibi kurulmamıştır. Yapıyı kuran hücreler kendi penceresinde işini eksik ya da farklı yapmıştır. Kapanmamış bir sinir borusu, iki yarısı kaynaşmamış bir damak, iki karıncığı ayıran bölmesi tamamlanmamış bir kalp malformasyondur. Sorun yapının içindedir; dışarıdan bakıldığında hiçbir şey ona dokunmamıştır.

Deformasyonda plan doğru kurulmuştur, ama sonradan dışarıdan gelen bir baskı yapının biçimini değiştirmiştir. Açılıştaki makat gelişli bebekte ayağın kemikleri, talus ve calcaneus, ve kasları olağan kurulmuştur. Amniyon sıvısı azaldığı ve bebek uzun süre sıkışık bir duruşta kaldığı için ayak bu duruşu almıştır. Baskı kalkınca ayak eski biçimine dönebilir.

Disrupsiyonda da plan doğru kurulmuştur, ama sonradan kurulmuş yapı bir dış etkiyle yıkılmış ya da kesintiye uğramıştır. Amniyon zarının yırtılmasıyla ayrılan ince şeritler bir parmağı ya da bileği sararak sıkıştırabilir; sıkıştırılan bölgenin kanlanması bozulur ve parmak ya da elin bir bölümü kaybolabilir. Kurulmuş bir yapının bir bölümü kaybolmuştur; yapının planı değil, bütünlüğü bozulmuştur.

Üç terim üç ayrı soruya cevap verir: plan hiç öyle mi kuruldu? Doğru kurulmuş bir yapı dışarıdan mı bastırıldı? Kurulmuş bir yapı sonradan mı bozuldu?

En çok karıştırılan iki terim

Malformasyon ile disrupsiyon sık karıştırılır, çünkü ikisi de çoğu zaman eksik bir yapı olarak görünür. Eksik bir parmak, parmağı kuracak hücrelerin hiç oluşmamasından da, oluşmuş bir parmağın sonradan kaybolmasından da kaynaklanabilir.

Ayrım, bulgunun izlediği yoldadır. Malformasyonlar gelişimin kurallarına uyar: bir organın kurulum adımıyla ilişkilidir ve çoğu zaman o adımı paylaşan başka yapılarla birlikte görülür. Disrupsiyonlar ise gelişimin kurallarını tanımaz. Amniyotik bantta parmaklar bir parmağın ortasından, kemiğin, phalanx'ın, herhangi bir düzeyinden kesilmiş gibi görünebilir; uzvun çevresinde derin bir halka biçiminde sıkışma izi bulunabilir; bulgular asimetriktir ve embriyonun hiçbir kurulum sınırını izlemez. Bir kesik, bir sıkışma izi ya da beklenmedik bir düzeyde biten bir yapı, bozulmanın sonradan geldiğini düşündürür.

Deformasyon ile malformasyon da karıştırılabilir; açılıştaki iki ayak bunun örneğidir. Ayırt edici soru, yapının dokusunun olağan olup olmadığı ve baskı kalktığında biçimin düzelip düzelmediğidir. Makat gelişli bebeğin ayağı esnektir, kemik ve kasları olağandır; elle düzeltilebilir. Omurga açıklığı olan bebeğin ayağı ise serttir; omuriliğin alt bölümünün kapanmaması, ayağı hareket ettiren kasların sinirlerini etkilemiş ve kasların dengesi ilk haftalardan itibaren bozulmuştur. Bu sert ayak, kendi malformasyonundan değil, başka bir malformasyonun sonucundan doğmuştur; bu bağ türü ayrıca ele alınacaktır.

Sınıflandırma bir zaman haritasıdır

Üç terim gelişim ekseninin üç ayrı noktasında durur. Malformasyon, yapının kurulum penceresinde ortaya çıkar; Ders 04-53'te gördüğümüz gibi büyük yapısal bozuklukların çoğu döllenmeden sonraki üçüncü ile sekizinci haftalar arasında başlar. Disrupsiyon, yapı kurulduktan sonra, gelişimin herhangi bir anında ortaya çıkabilir. Deformasyon ise çoğunlukla gebeliğin son aylarında, bebek büyüyüp rahmin içindeki alan daraldıkça ortaya çıkar.

Bu yüzden sınıflandırma aynı zamanda bir zaman bilgisidir. Bir bulgunun malformasyon olduğu söylendiğinde, sorunun organogenez döneminde başladığı da söylenmiş olur. Bir bulgunun deformasyon olduğu söylendiğinde, yapının o döneme kadar olağan geliştiği ve sorunun geç dönemde, mekanik koşullardan kaynaklandığı söylenmiş olur.

Görünümden kökene gidilemez

Açılıştaki iki ayak aynı görünür, ama biri deformasyonun, öbürü başka bir malformasyonun sonucudur. Eksik bir parmak malformasyon da disrupsiyon da olabilir. Görünüm, bir yapının şimdiki hâlini gösterir; o hâle hangi yoldan gelindiğini göstermez.

Kökene ulaşmak için görünümün ötesine bakmak gerekir. Gebeliğin öyküsü sorulur: amniyon sıvısı az mıydı, bebeğin duruşu nasıldı, zarlarda erken yırtılma oldu mu, bir ilaç ya da enfeksiyon var mıydı? Bulgunun yapısına bakılır: yapının dokusu olağan mı, esnek mi, kesik ya da sıkışma izi var mı? Bedenin başka yerlerinde başka bulgular olup olmadığı araştırılır. Bu bilgiler birleştirildiğinde, aynı görünümün hangi hikâyeden geldiği çoğu zaman anlaşılır; bazen de kesin olarak anlaşılamaz.

Klinik bağ: hikâye neden önemlidir

Ayrımın en önemli sonucu, aileye yapılan açıklama ve tedavidir. Açılıştaki makat gelişli bebeğin esnek ayağı, deformasyon olduğu için birkaç hafta içinde germe egzersizleriyle düzelir. Kemiklerin ve kasların yapısal olarak farklı olduğu sert bir çarpık ayak ise, haftalarca süren alçılama ve gerekirse topuk kirişinin, tendo calcaneus'un, gevşetilmesiyle düzeltilir. Omurga açıklığı olan bebekte ise ayağın tedavisi, omurga açıklığının ve sinirlerin durumuyla birlikte planlanır.

Gebeliğin son aylarında yalnızca makat gelişte olan ya da amniyon sıvısı az olan bebeklerde, kalçanın yuvası, acetabulum, sığ kalabilir ve kalça çıkığına yatkınlık görülebilir. Bu da çoğunlukla bir deformasyondur; doğumdan sonra kalça muayenesi ve gerekirse ultrason bu yüzden yapılır.

Ayrım ailenin bir sonraki gebeliği için de önemlidir. Deformasyonlar ve disrupsiyonlar çoğunlukla o gebeliğe özgü koşullardan kaynaklanır ve bir sonraki gebelikte tekrarlama olasılığı genellikle düşüktür. Malformasyonların bir bölümünün ise kalıtsal bir yatkınlıkla ilişkisi olabilir ve tekrarlama olasılığı farklı değerlendirilir. Bu yüzden bir bulgunun hangi hikâyeden geldiğini anlamak, aileye verilecek bilginin doğruluğunu belirler.

Kapsam ve dil

Bu ders üç terimin hangi süreçleri adlandırdığını anlatır. Bir bebekteki bulgunun hangi kategoriye girdiği, hangi incelemelerin yapılacağı ve nasıl tedavi edileceği hekimlerin ve ailenin birlikte vereceği kararlardır. Anlatırken süreç tarif edilir, kişi tarif edilmez. "Sakat", "kusurlu" gibi kişiyi tarif eden sözler yerine, yapının adını ve sürecin adını veren ifadeler kullanılır. Bir deformasyon ya da disrupsiyon annenin bir davranışının sonucu değildir; amniyon sıvısının azalması ve zarın yırtılması kimsenin denetiminde olmayan olaylardır.

Kendin dene

Toparlayalım

• Malformasyonda yapının planı en baştan eksik ya da farklı kurulmuştur; kapanmamış sinir borusu ve kaynaşmamış damak örnektir.
• Deformasyonda olağan kurulmuş yapı dışarıdan bir baskıyla biçim değiştirir; baskı kalkınca düzelebilir.
• Disrupsiyonda olağan kurulmuş yapı sonradan yıkılır; amniyotik bant bir parmağı ya da uzvu sıkıştırıp koparabilir.
• Malformasyon gelişim kurallarına uyar; disrupsiyon kurulum sınırlarını tanımaz, kesik ve sıkışma izleri bırakır.
• Sınıflandırma bir zaman haritasıdır: malformasyon kurulum penceresinde, disrupsiyon kurulumdan sonra, deformasyon çoğunlukla gebeliğin sonunda ortaya çıkar.
• Aynı görünüm farklı yollardan gelebilir; köken öyküyle, bulgunun yapısıyla ve eşlik eden bulgularla anlaşılır.
• Esnek bir çarpık ayak egzersizle düzelir; talus ve calcaneus'un yapısal olarak farklı olduğu sert bir ayak alçılama ve tendo calcaneus gevşetmesi gerektirebilir.
• Deformasyon ve disrupsiyonun tekrarlama olasılığı genellikle düşüktür; anlatırken süreç tarif edilir, kişi tarif edilmez.

Bu derste tek bir bulgunun kökenini sorduk. Bir sonraki derste soruyu değiştireceğiz: bir bebekte birden çok yapı farkı bir arada bulunduğunda aralarında nasıl bir bağ olabileceğini, bulguların birbirini zincir gibi doğurmasını, ortak bir kökten çıkmasını ve yalnızca birlikte görülmesini adlandıran üç terimi ve son terimin aslında bir şeyi bildiğimizi değil bilmediğimizi söylediğini göreceğiz. Sekans, Sendrom ve Asosiyasyon.