Konjenital Varyasyon ve Anomali Kavramları

Açılış

Elli yaşında bir adam safra kesesi ameliyatı olur. Cerrah karın içini incelerken ince bağırsağın son bölümünde, bağırsak duvarından dışarı çıkan, parmak büyüklüğünde küçük bir kese görür. Kese iltihaplı değildir, adamın hiçbir yakınmasına yol açmamıştır ve adam ömrü boyunca varlığından habersiz yaşamıştır. Aynı hafta aynı hastanenin çocuk servisinde iki yaşında bir çocuk, dışkısıyla birlikte koyu kırmızı kan geldiği için yatırılır. Çocuğun ince bağırsağında da aynı yerde aynı tür bir kese bulunur; bu kez kesenin içindeki mide dokusunun salgıladığı asit, çevredeki bağırsak duvarını yaralamış ve kanatmıştır. İki insanda aynı gelişimsel kalıntı vardır; birinde hiçbir şey olmamış, öbüründe ameliyat gerekmiştir.

Sağlıklı insanlar arasındaki yapısal farklar neden ortaya çıkar? Varyasyon ile anomali gelişimin iki ayrı yolu mudur, yoksa aynı sürecin farklı sonuçları mı? Ve ikisini birbirinden ayıran sınırı ne belirler?

Bu derste ne olacak

Önce gelişimin neden kaçınılmaz olarak farklılıklar ürettiğini göreceğiz. Sonra farkın doğduğu yolları, kaldırılmayan bir yapı, fazladan üretilen bir yapı ve gecikmiş bir adım üzerinden ele alacağız. Ardından varyasyon ile anomaliyi ayıran sınırın yapının kendisinden değil sonuçlarından geldiğini açıklayacağız. Son olarak bunun ders kitabındaki anatomiyi okumak için ne anlama geldiğini inceleyeceğiz.

Sıfır noktası

Mekanizma

Her süreç bir dağılım üretir

Ders 04-03'te gelişim çizelgesindeki her bandın bir nokta değil bir aralık olduğunu gördük. Bir yapı her embriyoda aynı gün belirmez, aynı büyüklükte kurulmaz ve aynı hızda tamamlanmaz. Hiç farklılık üretmeyen bir gelişim, her adımı her embriyoda tam olarak aynı sonuçla bitirmek zorunda olurdu. Gerçek bir süreç böyle çalışmaz; her gerçek süreç, sonuçlarında bir dağılım üretir.

Bu yüzden yapısal farklılık gelişimin bir kusuru değil, işleyen bir sürecin doğal sonucudur. İki insanın damarları, sinirleri ve kasları ayrıntıda birbirinden farklıdır. Aynı insanın sağ ve sol eli bile birbirinin tam aynası değildir.

Kaldırılmayan bir yapı

Ders 04-01'de gelişimin yapı kaldırdığını da gördük. Kaldırma işinin kendisi de sapabilir: normalde kaldırılması gereken bir yapı kalabilir. Embriyonun ilk haftalarında orta bağırsak, göbek kordonu içinden geçen bir kanalla, ductus vitellinus, besin kesesine bağlıdır. Bu kanal normalde gebeliğin ilk haftalarında kapanır ve kaybolur.

Kanalın bağırsağa yakın ucu kalırsa, ince bağırsağın son bölümünde, ileum'da, bağırsak duvarından çıkan küçük bir kese oluşur. Alman anatomist Johann Friedrich Meckel 1809'da bu keseyi ayrıntılı biçimde tanımladı ve kese onun adıyla, Meckel divertikülü, diverticulum ilei, olarak anılır. Kese insanların yaklaşık yüzde ikisinde bulunur ve çoğunda hiçbir yakınmaya yol açmaz. Bazılarında içinde mide ya da pankreas dokusu bulunur ve kanama, tıkanma ya da iltihapla belirti verir; açılıştaki çocukta olduğu gibi.

Fazladan üretilen bir yapı ve gecikmiş bir adım

Bir yapı beklenenden fazla ya da az üretilebilir. Kaburgalar göğüs omurlarının yanında gelişir; boyun omurlarının yanındaki benzer taslaklar normalde kaburgaya dönüşmez. Bazı insanlarda en alttaki boyun omurundan küçük bir kaburga, costa cervicalis, çıkar. Çoğu kişide bu kaburga hiç fark edilmez; bazılarında ise kol sinir ağını, plexus brachialis, ya da koldaki atardamarı sıkıştırarak kolda uyuşma ve ağrıya yol açar.

Bir gelişim adımı da beklenenden geç tamamlanabilir. Erkek embriyoda testisler karın boşluğunda gelişir ve gebeliğin son aylarında kasık kanalından, canalis inguinalis, geçerek torbaya iner. Zamanında doğan erkek bebeklerin bir bölümünde, testis doğumda henüz torbada değildir. Bu bebeklerin çoğunda iniş doğumdan sonraki birkaç ay içinde kendiliğinden tamamlanır; inmeyen testis ise belirli bir yaştan sonra ameliyatla indirilir.

Bu yolların hiçbiri ayrı bir mekanizma değildir. Kaldırılmayan bir kanal, fazladan bir kaburga ve gecikmiş bir iniş, aynı gelişim sürecinin olağan işleyişinin uçlarında ortaya çıkar. Varyasyon ve anomali aynı sürecin farklı sonuçlarıdır.

Sınırı sonuç çizer

Varyasyon ile anomaliyi ayıran şey gelişimin kendisi değildir. Aynı Meckel divertikülü bir insanda ömür boyu fark edilmez, başka birinde ameliyat gerektirir. Aynı boyun kaburgası bir insanda hiçbir şey yapmaz, başka birinde kolun sinirlerini sıkıştırır. Bir farklılığa varyasyon mu anomali mi denileceğine, yapının kendisi değil, bir işlevi etkileyip etkilemediği, kişide bir sonuç doğurup doğurmadığı ve ne sıklıkla görüldüğü karar verir.

Bu ölçütler bağlama bağlıdır ve sınır her zaman keskin çizilemez. Ayrımın büyüklükle de ilgisi yoktur: kritik bir yerdeki küçük bir fark önemli olabilirken, gözle görülür büyüklükte bir fark hiçbir sonuç doğurmayabilir. Bir yapısal farklılık da onu taşıyan kişi hakkında bir şey söylemez; tarif edilen yapıdır, kişi değil.

Ders kitabındaki anatomi

Bir anatomi kitabındaki şema tek bir insanı göstermez. Çok sayıda gözlemin en sık rastlanan hâlini, yani bir özeti gösterir. Bu yüzden bir kadavrada ya da bir görüntüde kitaptakinden farklı bir yapı görmek, ilk anda bir hatanın işareti değildir. Önce bunun hazırlama ya da görüntüleme sırasında oluşmuş bir görüntü olup olmadığı, sonra bilinen bir varyasyon olup olmadığı sorulur. Ancak bu iki olasılık dışlandıktan sonra gerçek bir sapmadan söz edilir.

Kendin dene

Toparlayalım

• Her gerçek gelişim süreci sonuçlarında bir dağılım üretir; yapısal farklılık işleyen bir sürecin doğal sonucudur.
• Fark, kaldırılmayan bir yapıdan, fazladan ya da eksik üretimden ya da bir adımın zamanlamasının kaymasından doğabilir.
• Ductus vitellinus'un kalan ucu diverticulum ilei'yi oluşturur; Meckel 1809'da tanımladı, insanların yaklaşık yüzde ikisinde bulunur ve çoğunda belirti vermez.
• Costa cervicalis çoğu kişide fark edilmez, bazılarında plexus brachialis'i sıkıştırır.
• Testis bazı yeni doğanlarda henüz inmemiştir ve iniş çoğunlukla ilk aylarda tamamlanır.
• Varyasyon ile anomaliyi ayıran büyüklük değil, işleve ve kişiye etkisi ve görülme sıklığıdır.
• Ders kitabındaki anatomi bir bireyin değil, en sık rastlanan düzenin özetidir.

Bu derste gelişimin neden farklılıklar ürettiğini gördük. Bir sonraki derste gelişimin yetişkinde bıraktığı izlerin bir yapıyı nasıl açıkladığına bakacağız: bir yapının ilk kurulduğu yerden göç etmesinin, gelişim sırasında kaldırılan yapıların geride bıraktığı kalıntıların ve bir açıklamanın ancak daha önce bilinmeyen bir şeyi önceden söyleyebildiğinde gerçek bir açıklama sayılmasının ne anlama geldiğini göreceğiz. Embriyoloji Yetişkin Anatomisini Nasıl Açıklar?