Dismorfoloji, bazı genetik ve gelişimsel durumlarla birlikte görülen yüz ve beden özelliklerini inceleyen tıp alanıdır; bu bilgi muayene odasında ailelere yol gösterir, sokakta ise bir insanı etiketlemeye dönüşebilir. Bu modül alanın yöntemini ve sınırlarını öğretir, Down sendromu olan kişileri ve başka sendromlarla yaşayan insanları tanıdan önce kişi olarak anar, yüz analizi yazılımlarını ve farklı nüfuslardaki görünümü tartışır ve yüzden tanının yalnız muayenede meşru olduğunu ilke olarak kurar.
Bilim merceği. Yüz hakkında ölçülmüş olan, ölçülemeyen ve hâlâ tartışılan — kanıt etiketiyle.
Bu modülün sonunda
- Dismorfolojik değerlendirmenin bir uzmanlık muayenesi ve genetik testle birlikte yürüdüğünü açıklar ve yüz özelliğini tek başına tanı gibi okumayı reddeder.
- Sendromlardan söz ederken kişi önce gelen, damgalamayan bir dil kullanır ve damgalayıcı ifadeleri karşılıklarıyla değiştirir.
- Yüz analizi yazılımlarının ve eğitim verisindeki nüfus dağılımının tanı sürecindeki yerini ve risklerini değerlendirir.
Dersler
- M46-D01Dismorfoloji nedirProgramda
Dismorfolojinin konusunu, klinik genetikteki yerini ve küçük yüz özelliklerinin değerlendirmede neden tek başına değil bir örüntü içinde anlam kazandığını açıklar.
- M46-D02Down sendromu ve yüzProgramda
Down sendromunun kromozom temelini açıklar, Down sendromu olan bazı kişilerde görülebilen yüz özelliklerinin kişiden kişiye değiştiğini ve kişinin yeteneği ya da karakteri hakkında bilgi vermediğini gösterir ve tarihteki aşağılayıcı adlandırmaların kökenini adlandırır.
- M46-D03Fetal alkol spektrum bozukluğu ve yüzProgramda
Gebelikte alkole maruz kalmayla ilişkili yüz özelliklerinin yalnız bir kısım kişide görüldüğünü ve tanının gelişim değerlendirmesiyle konduğunu açıklar ve ailenin suçlanmasının çocuğa ve tedaviye zararını tartışır.
- M46-D04Williams, Noonan ve diğer sendromlarProgramda
Williams ve Noonan sendromlarını yüz özelliklerinden çok kalp, gelişim ve günlük yaşam ihtiyaçlarıyla birlikte tanıtır ve bir sendromun yüzünü ezberlemenin neden klinik bilgi yerine geçmediğini açıklar.
- M46-D05Yüz analizi yazılımı ve genetik tanıProgramda
Gurovich ve arkadaşlarının 2019 çalışmasındaki derin öğrenmeye dayalı yüz analizinin klinik genetikte bir ön sıralama aracı olarak nasıl kullanıldığını betimler ve aracın klinisyenin ve genetik testin yerini almadığını açıklar.
- M46-D06Farklı nüfuslarda sendrom görünümüProgramda
Aynı sendromun farklı soy kökenlerden kişilerde farklı görünebildiğini açıklar ve ders kitaplarındaki ve yazılım eğitim setlerindeki görsellerin ağırlıklı olarak tek bir nüfustan gelmesinin tanıda yarattığı eşitsizliği değerlendirir.
- M46-D07Tanı ile damga arasında: ailelerle konuşmakProgramda
Genetik bir olasılığın ailelere nasıl açıklandığını, hangi sözcüklerin umut ya da damga taşıdığını ve kararın ailede kaldığını gösteren iyi uygulama ilkelerini sıralar ve kurgusal bir görüşme metnini bu ilkelerle değerlendirir.
- M46-D08Yüzden tanı: muayenede meşru, sokakta değilProgramda
Bir yabancının ya da tanıdığın yüzünden sendrom tahmin etmenin rıza, mahremiyet ve damga bakımından neden muayenedeki değerlendirmeden ayrıldığını açıklar ve bu ilkeyi sosyal medyadaki örnek paylaşımlara uygular.