Monohibrit çaprazlama

Derisi, saçı ve gözleri olağan renkte olan bir çiftin ilk çocuğu albino doğar; derisinde ve saçında renk maddesi yok denecek kadar azdır. Anne ve baba şaşkındır, çünkü iki ailede de albino biri olduğunu hatırlayan yoktur. Doktor onları bir genetik danışmana yönlendirir. Danışman kâğıda iki harf yazar, bunları küçük bir tablonun kenarlarına yerleştirir ve dört kutuyu doldurur. Birkaç dakika sonra çiftin üç sorusunun cevabı hazırdır: çocuk neden albino doğdu, ikisi de neden hiçbir belirti göstermiyor ve bir sonraki çocuklarının albino olma olasılığı nedir. Bu derste önce danışmanın kullandığı tabloyu kurmayı ve okumayı, ardından altı temel eşleşmenin sonuçlarını, bir bireyin genotipini ortaya çıkaran kontrol çaprazlamasını ve olasılık hesaplarını öğreniyoruz.

• Bir bireyin üretebileceği gametleri belirler, Punnett karesi kurarak çaprazlama sonuçlarını bulursun.
• Altı temel eşleşmenin genotip ve fenotip oranlarını hesaplarsın.
• Kontrol çaprazlamasının amacını ve sonuçlarının nasıl yorumlandığını açıklarsın.
• Yavruların oranlarından ebeveyn genotiplerini çıkarır, bağımsız olayların olasılığını hesaplarsın.

Monohibrit ne demek?

Yalnız tek bir özelliğin, yani tek bir genin iki alelinin izlendiği çaprazlamaya monohibrit çaprazlama denir. Bu derste örnekleri iki kaynaktan alacağız: Mendel'in bezelyelerinden ve insandaki albinizmden. Albinizmin bu derste ele alınan biçimi, tek bir genin çekinik aleliyle ortaya çıkar. Baskın alel A normal renk maddesi yapımını, çekinik alel a ise renk maddesi yapılamamasını belirler. AA ve Aa bireyler normal renktedir; yalnız aa bireyler albinodur.

Normal renkte olup çekinik aleli taşıyan Aa bireylere taşıyıcı denir. Taşıyıcılar özelliği göstermez, ama aleli çocuklarına aktarabilir.

Adım 1: Gametleri belirlemek

Ayrılma ilkesine göre her gamete bir alel geçer. Bu yüzden:

• AA birey yalnız A gameti üretir; tek çeşit gamet.
• aa birey yalnız a gameti üretir; tek çeşit gamet.
• Aa birey yarı yarıya A ve a gameti üretir; iki çeşit gamet.

Homozigot bireyler bir, heterozigot bireyler iki çeşit gamet üretir.

Adım 2: Punnett karesi

Punnett karesi, gametlerin bütün olası birleşmelerini düzenli biçimde gösteren bir tablodur. Bir ebeveynin gametleri tablonun üst kenarına, ötekinin gametleri sol kenarına yazılır. Her kutuya, bulunduğu satır ve sütundaki gametlerin birleşimi yazılır. Kancadaki çifti ele alalım. İkisi de normal renkte olduğu halde albino bir çocukları olduğuna göre, çocuk aa'dır ve a alellerinden birini anneden, birini babadan almıştır. Demek ki iki ebeveyn de Aa'dır. Tablo şöyle dolar:

• Üst kenar: A, a. Sol kenar: A, a.
• Kutular: AA, Aa, Aa, aa.

Sonuç: genotip oranı 1 AA : 2 Aa : 1 aa, fenotip oranı 3 normal : 1 albino. Yani bu çiftin her çocuğunun albino olma olasılığı 1/4, normal renkte olma olasılığı 3/4'tür. Normal renkte doğan bir çocuğun taşıyıcı olma olasılığı ise 2/3'tür, çünkü normal renkli üç kutudan ikisi Aa'dır.

Altı temel eşleşme

Tek bir gen için ebeveyn genotiplerinin altı olası eşleşmesi vardır:

• AA × AA → hepsi AA; hepsi baskın fenotip.
• AA × Aa → 1/2 AA, 1/2 Aa; hepsi baskın fenotip.
• AA × aa → hepsi Aa; hepsi baskın fenotip.
• Aa × Aa → 1 AA : 2 Aa : 1 aa; 3 baskın : 1 çekinik.
• Aa × aa → 1/2 Aa, 1/2 aa; 1 baskın : 1 çekinik.
• aa × aa → hepsi aa; hepsi çekinik fenotip.

Bu liste tersinden de kullanılabilir. Yavrularda 3 : 1 oranı görülüyorsa iki ebeveyn de heterozigottur. 1 : 1 oranı görülüyorsa ebeveynlerden biri heterozigot, öteki çekinik homozigottur. Çekinik fenotipli bir yavru ortaya çıkmışsa iki ebeveyn de en az bir çekinik alel taşımaktadır.

Kontrol çaprazlaması

Baskın fenotip gösteren bir bireyin AA mı Aa mı olduğu görünüşüne bakılarak anlaşılamaz. Bunu öğrenmek için birey, çekinik homozigot (aa) bir bireyle çaprazlanır; buna kontrol çaprazlaması denir. Çekinik homozigot yalnız a gameti verdiği için, yavruların fenotipi doğrudan incelenen bireyin gametlerini yansıtır:

• Yavruların hepsi baskın fenotipliyse incelenen birey büyük olasılıkla AA'dır.
• Yavruların yaklaşık yarısı çekinik fenotipliyse incelenen birey Aa'dır.

Tek bir çekinik yavru bile, incelenen bireyin heterozigot olduğunu kesin olarak gösterir. Hepsinin baskın çıkması ise, yavru sayısı az olduğunda, Aa olasılığını tamamen dışlamaz; bu yüzden güvenilir sonuç için çok sayıda yavru gerekir. Bitki ve hayvan yetiştiricileri, arı döl soy elde etmek için bu yöntemi kullanır.

Olasılık hesapları

Çaprazlama oranları, her bir yavru için bir olasılık bildirir. İki temel kural vardır:

• Bağımsız olaylar için çarpma kuralı: Her doğum öncekilerden bağımsızdır. Aa × Aa çiftinin iki çocuğunun ikisinin de albino olma olasılığı 1/4 × 1/4 = 1/16'dır.
• Birbirini dışlayan olaylar için toplama kuralı: Bir yavrunun baskın fenotipli olma olasılığı, AA olma olasılığı ile Aa olma olasılığının toplamıdır: 1/4 + 2/4 = 3/4.

Sık yapılan bir hata, oranları kesin sonuç gibi okumaktır. Kancadaki çiftin ilk çocuğu albino doğdu diye sonraki üç çocuğun normal olacağı kesin değildir. Her çocuk için olasılık yeniden 1/4'tür; olasılık önceki sonuçları hatırlamaz. Oranlar, ancak çok sayıda yavru söz konusu olduğunda beklenen değere yaklaşır.

Çözüm için bir sıra

Monohibrit problemleri çoğunlukla aynı sırayla çözülür. Önce verilen fenotiplerden kesin bilinen genotipler yazılır; çekinik fenotip gösteren her birey kesin olarak aa'dır. Ardından yavrularda çekinik bir birey varsa, ebeveynlerin her birinin en az bir a aleli taşıdığı not edilir. Sonra gametler belirlenir, tablo kurulur ve istenen oran ya da olasılık kutulardan okunur. Bu sıra izlendiğinde en karmaşık görünen soru bile birkaç adımda çözülür.

Akraba evliliği

Çekinik alelle ortaya çıkan özellikler, iki taşıyıcının bir araya gelmesiyle görülür. Akraba bireyler ortak atalardan aynı alelleri alma olasılığı daha yüksek olan kişilerdir. Bu yüzden akraba evliliklerinde iki taşıyıcının eşleşme olasılığı ve çekinik kalıtsal hastalıkların görülme sıklığı artar.

Sıradaki ders, iki özelliğin aynı anda izlendiği çaprazlamaları ve bu sonuçların olasılık kurallarıyla nasıl hesaplandığını ele alıyor.

Örnek 1 — Gamet çeşidi

Soru: Aa genotipli bir birey kaç çeşit gamet üretir?

• A) 1
• B) 2
• C) 3
• D) 4
• E) 8

Çözüm: Heterozigot birey A ve a olmak üzere iki çeşit gamet verir. Cevap: B.

Örnek 2 — Oran

Soru: Aa × aa çaprazlamasında yavruların fenotip oranı hangisidir?

• A) Hepsi baskın
• B) 3 baskın : 1 çekinik
• C) 1 baskın : 1 çekinik
• D) Hepsi çekinik
• E) Dörtte biri baskın

Çözüm: Gametler A ve a ile yalnız a'dır; yavruların yarısı Aa, yarısı aa olur. Cevap: C.

Örnek 3 — Kontrol çaprazlaması

Soru: Mor çiçekli bir bezelye beyaz çiçekli (aa) bir bezelyeyle çaprazlanıyor ve yavruların yarısı beyaz çiçekli çıkıyor. Mor çiçekli bezelyenin genotipi nedir?

• A) AA
• B) aa
• C) AA ya da Aa
• D) Belirlenemez
• E) Aa

Çözüm: Beyaz yavru çıkması için mor bitkinin a aleli vermesi gerekir; 1 : 1 oranı Aa'yı gösterir. Cevap: E.

Örnek 4 — Olasılık

Soru: İki taşıyıcı (Aa × Aa) ebeveynin üç çocuğunun üçünün de normal renkte olma olasılığı nedir?

• A) 27/64
• B) 1/64
• C) 3/4
• D) 9/16
• E) 1/4

Çözüm: Her çocuk için olasılık 3/4'tür; bağımsız olaylar çarpılır: 3/4 × 3/4 × 3/4 = 27/64. Cevap: A.

• Olasılığın önceki doğumları hatırladığını sanmak. Her doğumda olasılık yeniden aynıdır.
• Normal renkli çocuğun taşıyıcı olma olasılığını 1/2 sanmak. Aa × Aa'da normal renkli çocuklar arasında taşıyıcı olma olasılığı 2/3'tür.
• Kontrol çaprazlamasını baskın homozigotla yapmak. Kontrol, çekinik homozigotla yapılır.
• Hepsi baskın çıkan az sayıdaki yavruyu kesin kanıt saymak. Kesinlik için çok sayıda yavru gerekir.
• Taşıyıcının özelliği gösterdiğini sanmak. Aa birey baskın fenotip gösterir; aleli yalnız aktarır.