Mendel ilkeleri

On dokuzuncu yüzyılın ortasında, bugün Çekya sınırları içinde kalan Brno kentindeki bir manastırın bahçesinde, Gregor Mendel adlı bir keşiş yıllar boyunca bezelye yetiştirdi. Yaptığı iş ilk bakışta sıradandı: bitkileri birbirleriyle tozlaştırıyor, çıkan tohumları sayıyor, sonuçları defterine yazıyordu. Ama Mendel'in yaptığı bir şey, kendisinden önceki pek çok araştırmacının yapmadığı bir şeydi: yavruları tek tek saydı ve sayıların oranına baktı. Buruşuk tohumlu bir bezelye ile yuvarlak tohumlu bir bezelye çaprazlandığında çıkan bütün yavrular yuvarlaktı; buruşukluk sanki kaybolmuştu. Ama bu yavrular kendi aralarında çaprazlandığında buruşukluk bir sonraki kuşakta yeniden ortaya çıktı, hem de neredeyse tam olarak her dört bitkiden birinde. Bu derste önce Mendel'in bu sonuçları açıklamak için kullandığı kavramlara, ardından bu sonuçlardan çıkardığı ilkelere bakıyoruz.

• Gen, alel, baskın, çekinik, homozigot, heterozigot, genotip ve fenotip kavramlarını açıklarsın.
• Mendel'in bezelyeyi seçme nedenlerini ve deneylerinin düzenini açıklarsın.
• P, F1 ve F2 kuşaklarında gözlenen sonuçları yorumlar, 3:1 oranının nereden geldiğini gösterirsin.
• Ayrılma ilkesini ve bağımsız dağılım ilkesini mayozla ilişkilendirirsin.

Mendel öncesi düşünce

Mendel'den önce yaygın görüş, anne ve babanın özelliklerinin yavruda boyaların karışması gibi birbirine karıştığı yönündeydi. Bu görüşe göre kırmızı ve beyaz çiçekli iki bitkinin yavruları pembe olmalı ve kırmızı ile beyaz bir daha geri dönmemeliydi. Oysa gözlemler bu beklentiyle uyuşmuyordu: bazı özellikler bir kuşakta kaybolup sonraki kuşakta değişmeden geri dönebiliyordu. Mendel, kalıtımın karışmayla değil, kuşaktan kuşağa değişmeden aktarılan ayrı birimlerle gerçekleştiğini gösterdi. Bu birimlere bugün gen diyoruz.

Neden bezelye?

Mendel'in deneyleri için bezelye birçok bakımdan uygundu. Bezelye kolay yetişir ve bir mevsimde çok sayıda tohum verir; bu da sayıları güvenilir kılar. Kuşaklar arası süre kısadır. Bezelye çiçeği normalde kendi kendini tozlaştırır, ama araştırmacı bir çiçeğin erkek organlarını erkenden kesip başka bir çiçeğin polenini fırçayla taşıyarak istediği çaprazlamayı yapabilir. En önemlisi, bezelyede iki belirgin biçimi olan, ara biçimi görülmeyen özellikler vardır. Mendel yedi özellik üzerinde çalıştı: tohum biçimi (yuvarlak ya da buruşuk), tohum rengi (sarı ya da yeşil), çiçek rengi (mor ya da beyaz), bakla biçimi, bakla rengi, çiçeğin gövdedeki konumu ve bitkinin boyu (uzun ya da kısa).

Mendel deneylere, kendi kendini tozlaştırdığında kuşaklar boyunca hep aynı özelliği veren bitkilerle başladı. Bunlara saf döl denir.

Temel kavramlar

• Gen: Bir özelliğin ortaya çıkmasını belirleyen kalıtım birimidir; kromozom üzerinde belirli bir yerde bulunur.
• Alel: Bir genin farklı biçimleridir. Tohum biçimi geninin bir aleli yuvarlaklığı, öteki buruşukluğu belirler. Diploit bir canlı her gen için iki alel taşır; biri anneden, biri babadan gelir ve homolog kromozomların aynı yerinde bulunur.
• Baskın (dominant) alel: Birlikte bulunduğu alelin etkisini örterek kendi özelliğini gösteren aleldir; büyük harfle gösterilir (Y).
• Çekinik (resesif) alel: Baskın alelle birlikte bulunduğunda etkisi görülmeyen, yalnız iki kopya halinde bulunduğunda özelliğini gösteren aleldir; küçük harfle gösterilir (y).
• Homozigot (arı döl): Bir gen için iki aynı aleli taşıyan bireydir: YY ya da yy.
• Heterozigot (melez): Bir gen için iki farklı alel taşıyan bireydir: Yy.
• Genotip: Bireyin taşıdığı alellerin bileşimidir (YY, Yy, yy).
• Fenotip: Genotipin ve çevrenin etkisiyle ortaya çıkan, gözlenebilen özelliktir (yuvarlak ya da buruşuk tohum).

YY ve Yy genotipli bezelyelerin ikisi de yuvarlak tohumludur; fenotipleri aynı, genotipleri farklıdır. Bu yüzden fenotipe bakarak baskın özellik gösteren bir bireyin genotipi her zaman bilinemez. Çekinik özellik gösteren bir bireyin genotipi ise kesindir: buruşuk tohumlu bir bezelye ancak yy olabilir, çünkü tek bir Y aleli bile tohumu yuvarlak yapardı.

Deney ve sonuçlar

Mendel, saf döl yuvarlak tohumlu bir bezelye ile saf döl buruşuk tohumlu bir bezelyeyi çaprazladı. Bu ana kuşağa P kuşağı denir. Çıkan yavruların, yani F1 kuşağının hepsi yuvarlak tohumluydu. Mendel ardından F1 bitkilerinin kendi kendini tozlaştırmasına izin verdi. Oluşan F2 kuşağında buruşuk tohumlar yeniden ortaya çıktı. Mendel F2'de 5474 yuvarlak ve 1850 buruşuk tohum saydı; bu yaklaşık 3'e 1'lik bir orandır. Öteki altı özellikte de benzer sonuçlar aldı.

Bu sonuçları şöyle açıkladı: P kuşağındaki yuvarlak bitki YY, buruşuk bitki yy genotipindedir. Birincisi yalnız Y, ikincisi yalnız y taşıyan gametler verir. F1 bitkilerinin hepsi Yy olur ve Y baskın olduğu için yuvarlak görünür; y aleli kaybolmamış, yalnız örtülmüştür. Yy bitkiler gametlerinin yarısına Y, yarısına y verir. Bu gametlerin rastgele birleşmesiyle F2'de 1 YY, 2 Yy ve 1 yy oluşur. YY ve Yy yuvarlak, yy buruşuk olduğu için fenotip oranı 3 yuvarlak : 1 buruşuk, genotip oranı ise 1 : 2 : 1 olur.

Ayrılma ilkesi

Mendel'in ilk ilkesi şudur: Bir özelliği belirleyen iki alel, gamet oluşumu sırasında birbirinden ayrılır ve her gamete bu alellerden yalnız biri geçer. Döllenmede iki gamet birleşince yavru yeniden iki alel taşır. Mendel bunu kromozomlardan habersiz olarak, yalnız sayılara bakarak çıkardı. Bugün bu ilkenin mayozdaki karşılığını biliyoruz: alelleri taşıyan homolog kromozomlar anafaz I'de birbirinden ayrılarak farklı hücrelere gider.

Bağımsız dağılım ilkesi

Mendel iki özelliği aynı anda izlediğinde, örneğin tohum biçimi ile tohum rengini, bir özelliğin alellerinin gametlere dağılımının ötekinden etkilenmediğini gördü. Bu, ikinci ilkedir: Farklı özellikleri belirleyen genlerin alelleri gametlere birbirinden bağımsız dağılır. Bu ilkenin mayozdaki karşılığı, birinci bölünmenin ekvator dizilişinde homolog çiftlerin birbirinden habersiz, rastgele yönlenmesidir. Ancak bu ilke, genler farklı kromozomlarda bulunduğunda geçerlidir; aynı kromozom üzerinde yakın duran genler çoğunlukla birlikte aktarılır.

Mendel'in yöntemindeki yenilik

Mendel'in başarısı, büyük sayılarla çalışmasından, tek seferde tek ya da iki özelliğe odaklanmasından ve sonuçları oranlarla ifade etmesinden geliyordu. Çalışmasını 1866'da yayımladı, ama sonuçları uzun süre dikkat çekmedi. Yaklaşık otuz dört yıl sonra, 1900'de, birbirinden bağımsız çalışan birkaç araştırmacı benzer sonuçlara ulaşınca Mendel'in çalışması yeniden keşfedildi ve kalıtım biliminin temeli olarak kabul edildi.

Sıradaki ders, tek bir özellik için yapılan çaprazlamaların sonuçlarını hesaplamayı ele alıyor.

Örnek 1 — Kavram

Soru: Yy genotipli bir bezelye için hangisi doğrudur?

• A) Homozigot baskındır.
• B) Homozigot çekiniktir.
• C) Heterozigottur ve baskın fenotip gösterir.
• D) Çekinik fenotip gösterir.
• E) Yalnız y taşıyan gamet üretir.

Çözüm: İki farklı alel taşıdığı için heterozigottur; baskın alel fenotipte görünür. Cevap: C.

Örnek 2 — F1

Soru: Saf döl yuvarlak (YY) ile saf döl buruşuk (yy) bezelye çaprazlanırsa F1 kuşağının fenotipi ne olur?

• A) Hepsi buruşuk
• B) Hepsi yuvarlak
• C) Yarısı yuvarlak, yarısı buruşuk
• D) Dörtte üçü buruşuk
• E) Hepsi ara biçimli

Çözüm: Bütün F1 bireyleri Yy olur ve baskın yuvarlak fenotipi gösterir. Cevap: B.

Örnek 3 — F2 oranı

Soru: Yy × Yy çaprazlamasında genotip oranı hangisidir?

• A) 3 : 1
• B) 1 : 1
• C) 1 : 2 : 1
• D) 9 : 3 : 3 : 1
• E) Hepsi Yy

Çözüm: Gametler Y ve y olarak eşit oranda oluşur; birleşmeler 1 YY, 2 Yy, 1 yy verir. Cevap: C.

Örnek 4 — İlke ve mayoz

Soru: Ayrılma ilkesinin mayozdaki karşılığı hangisidir?

• A) Krossing-over
• B) DNA eşlenmesi
• C) Sitokinez
• D) Kardeş kromatitlerin anafaz II'de ayrılması
• E) Homolog kromozomların anafaz I'de birbirinden ayrılması

Çözüm: Alelleri taşıyan homologlar ayrılınca her gamete bir alel düşer. Cevap: E.

• Çekinik alelin F1'de yok olduğunu sanmak. Yalnız örtülmüştür; F2'de yeniden ortaya çıkar.
• Fenotipten genotipi kesin bilmek. Baskın fenotip YY de Yy de olabilir.
• 3:1'i genotip oranı sanmak. Heterozigot çaprazlamasında 3:1 fenotip, 1:2:1 genotip oranıdır.
• Baskın alelin her zaman daha yaygın olduğunu sanmak. Baskınlık bir alelin toplumdaki sıklığını göstermez.
• Bağımsız dağılımı her gen çifti için geçerli saymak. Aynı kromozomda yakın duran genler birlikte aktarılma eğilimindedir.