Gelişimsel Anatomi Vaka Haritası

Açılış

Sara hastalığı nedeniyle gebeliği boyunca nöbet ilacı kullanan bir kadın, üst dudağının bir yanında ve damağında yarık bulunan bir bebek doğurur. Doğumdan sonraki ilk saatlerde annenin ilk sorusu şudur: "Benim ilacım mı yaptı bunu?" Bebeğin bakımını üstlenen ekipteki genç hekim de aynı soruyu kendine sorar ve hemen bir cevap vermek ister. Kıdemli hekim onu durdurur. Önce bulgunun tam olarak ne olduğunu, bebeğin başka bir bulgusu olup olmadığını, bu yapıların gebeliğin hangi haftalarında kurulduğunu ve ilacın o haftalarda alınıp alınmadığını birlikte gözden geçirmelerini ister. Sonra da bu soruların bir yerinde durmaları gerektiğini, çünkü bazı soruların cevabının anatomi bilgisiyle verilemeyeceğini söyler. Kıdemli hekimin yaptığı, bir cevap bulmak değil, soruları doğru sırayla sormaktır.

Bir yapı farkı karşısında hangi sorular hangi sırayla sorulmalıdır? Bu sıra neden keyfi değildir? Ve bir soruya "bilmiyoruz" diye cevap vermek neden geçerli bir adımdır?

Bu derste ne olacak

Önce bu bölüm boyunca kurduğumuz araçları kullanan altı soruyu sırasıyla kuracağız. Sonra sıranın neden bozulamayacağını göstereceğiz. Ardından "bilmiyoruz" cevabının haritadaki yerini açıklayacağız. Son olarak açılıştaki bebeği haritadan geçireceğiz ve haritanın en önemli adımının neden durma noktası olduğunu inceleyeceğiz.

Sıfır noktası

Mekanizma

Altı soru

Bu bölüm boyunca bir dizi araç kurduk: her organın kendi kurulum penceresi, kritik dönemin bir yapı ile bir zamanın eşleşmesi olduğu, bir etkenin yapısal sonuç doğurması için gereken üç koşul, bir bulgunun üç olası kökeni, bulgular arasındaki üç bağ türü ve hücrelerin işaretleri eşiklerle okuması. Vaka haritası bu araçları bir soru sırasına dizer.

Harita, bulgunun tam olarak ne olduğunu sorarak başlar. Hangi yapı, yapının hangi katmanı, hangi tarafı? "Yüzde bir yarık" yerine "üst dudağın sol yanında, burun deliğinin tabanına uzanan bir yarık ve damağın ortasında, ön bölümden arkaya uzanan bir yarık" demek gerekir. Bulgu doğru adlandırılmadan sonraki soruların hiçbiri doğru sorulamaz.

Bulgu adlandırılınca, bu yapının ne zaman kurulduğu sorulur. Her yapının kendi kurulum penceresi vardır; bulgunun ait olduğu yapının penceresi, sorunun başladığı zaman aralığını gösterir.

Ardından kökenin türü sorulur: plan baştan mı farklı kuruldu, doğru kurulmuş yapı dışarıdan mı bastırıldı, yoksa kurulmuş yapı sonradan mı bozuldu? Ders 04-55'te gördüğümüz gibi bu soru görünüme bakarak değil, öyküye, dokunun yapısına ve eşlik eden bulgulara bakarak cevaplanır.

Sonra bulgunun yalnız olup olmadığına bakılır. Başka bulgular varsa, aralarındaki bağın türü sorulur: biri öbürünü mü doğurdu, ortak bir nedenden mi çıkıyorlar, yoksa yalnızca birlikte mi görülüyorlar? Ders 04-56'da gördüğümüz gibi bulgu sayısı olay sayısı değildir.

Bir dış etkenden şüpheleniliyorsa, etken ancak bu noktada sorgulanır: Ders 04-54'te kurulan üç koşul gerçekleşmiş midir? Etken bebeğe ulaşabilir mi, bulgunun ait olduğu yapının penceresi açıkken mi gelmiştir ve hücrelerin kararını değiştirecek bir eşiği aşacak yeterlikte midir? Bu soru eleyicidir: üç koşuldan biri karşılanmıyorsa etken bu bulgunun nedeni olarak düşünülemez.

Haritanın kapanış sorusu, nerede durulması gerektiğidir. Anatomi bilgisi, bir etkenin bir bulguya yol açmış olabileceğini ya da olamayacağını söyleyebilir; ama belirli bir bebekte bulgunun kesin olarak neden kaynaklandığını, bir sonraki gebelikte tekrarlama olasılığını ve ne yapılacağını tek başına söyleyemez. Bu noktada soru genetik, kadın doğum, çocuk sağlığı ve cerrahi alanlarına devredilir.

Sıra neden keyfi değildir

Her soru, kendinden önceki sorunun cevabını kullanır. Bulgu doğru adlandırılmadan hangi yapıya ait olduğu, dolayısıyla penceresi bilinemez. Pencere bilinmeden kökenin türü ve bir etkenin zamanlaması değerlendirilemez. Kökenin türü bilinmeden bir etkenin rolü sorgulanamaz; bir deformasyon için bir ilacın kurulum penceresini sorgulamak anlamsızdır. Bulgunun yalnız mı bir kümenin parçası mı olduğu bilinmeden de bir etkene bağlamak yanıltıcı olabilir; bulgu bir sendromun parçasıysa, ortak neden etkenden bağımsız olabilir.

Sırayı bozmak, en sık yapılan hatayı doğurur: ilk görülen dikkat çekici etkeni, açılıştaki örnekte annenin ilacını, doğrudan nedene bağlamak. Bu atlama, yalnızca yanlış bir sonuca varmakla kalmaz; aile için ağır bir suçluluk yükü de doğurabilir.

"Bilmiyoruz" haritanın neresinde

Haritanın her adımında "bilmiyoruz" geçerli bir cevaptır. Bazı bulgularda kökenin türü kesin olarak belirlenemez. Bazı bulgu kümelerinde bağın türü henüz bilinmemektedir; asosiyasyon terimi tam olarak bunu söyler. Bazı etkenlerin belirli bir yapı üzerindeki etkisi araştırılmamıştır ya da sonuçlar çelişkilidir. "Bilmiyoruz" cevabı haritayı durdurmaz; o adımın belirsizliğini kayda geçirir ve sonraki adımlara bu belirsizliği taşır.

"Bilmiyoruz" demek ile "yok" demek farklıdır. Bir etkenin bir bulguya yol açtığına dair kanıt bulunmaması, yol açmadığına dair kanıt değildir. Harita, bilinmeyeni bilinen gibi göstermemek için kurulmuştur.

Klinik bağ: haritayı bir bebekte yürümek

Açılıştaki bebeğe haritayı uygulayalım. Bulgu, üst dudağın bir yanında burun tabanına uzanan bir yarık ile damağın, palatum, ortasında uzanan bir yarıktır. Dudak, burnun orta çıkıntısı, processus frontonasalis'ten inen bölüm ile yandan gelen üst çene çıkıntısının, processus maxillaris'in, birleşmesiyle kurulur; bu birleşme döllenmeden sonraki altıncı ve yedinci haftalarda olur. Damağın iki rafı ise yedinci haftadan onuncu haftaya kadar orta hatta kaynaşır. Dudak yarığı damak yarığından önce kurulduğu için, dudak yarığı damağın raflarının yaklaşmasını da etkileyebilir; iki bulgu çoğu zaman birlikte görülür.

Kökenin türü malformasyondur: iki yapının planlanan birleşmesi gerçekleşmemiştir. Bebekte başka bulgu olup olmadığı sorulur; kalp, kulak ve el muayene edilir, gerekirse kalp ultrasonu yapılır. Başka bulgu yoksa yarık tek başınadır.

Etken sorusunda annenin ilacı sorgulanır. Bazı nöbet ilaçlarının gebeliğin ilk aylarında dudak ve damak yarığı olasılığını artırdığı bilinir. İlaç plasentayı geçer; gebelik boyunca kullanıldığına göre dudak ve damağın penceresi sırasında da alınmıştır; dozu kayıtlardan öğrenilebilir. Üç koşul karşılanmış görünmektedir. Ama bu, ilacın bu bebekteki yarığın nedeni olduğunu kanıtlamaz. Dudak ve damak yarıkları ilaç almayan annelerin bebeklerinde de görülür ve çoğu zaman kalıtım ile çevre etkenlerinin birlikte rol oynadığı çok etkenli bir kökene sahiptir.

Haritanın durma noktası buradadır. Anatomi, ilacın bu yarığa katkıda bulunmuş olabileceğini, olasılığı artıran bir etken olduğunu söyleyebilir; bebeğin yarığının kesin nedenini söyleyemez. Ailenin sorusu genetik danışmana, tedavi yarık ekibine, annenin bir sonraki gebelikte hangi ilacı kullanacağı ise nöroloji ve kadın doğum hekimlerine devredilir. Kıdemli hekimin aileye söyleyeceği cümle, "ilacınız yaptı" ya da "ilacınızın hiçbir ilgisi yok" değil, "ilacınız bu olasılığı artıran etkenlerden biri; ama yarığın birden çok etkenin birlikteliğinden doğması sık görülür ve sizin bir hatanız söz konusu değil" cümlesidir. Nöbetlerin denetimsiz kalmasının da hem anne hem bebek için ciddi riskler taşıdığı, bu yüzden ilacın gebelikte kendiliğinden bırakılmaması gerektiği ayrıca anlatılır.

Durma noktası neden en önemli adım

Haritanın en önemli adımı, cevap vermeyi bıraktığı yerdir. Anatomi, bir bulgunun nasıl ortaya çıkabileceğini ve hangi etkenlerin hangi koşullarda rol oynayabileceğini açıklar. Belirli bir kişide neyin olduğunu kesin olarak söylemek, ne yapılacağına karar vermek ve bir aileye ne söyleneceğini belirlemek ise başka bilgiler ve başka sorumluluklar gerektirir. Durma noktasını bilmeyen bir harita, eksik bilgiyle kesin hükümler verir. Haritanın bir kişiyi değil bir süreci incelediği ve hiçbir sonucu bir kişinin seçimine bağlamadığı da bu noktada açıkça söylenir.

Kendin dene

Toparlayalım

• Vaka haritası, bölümün araçlarını bir soru sırasına dizer: bulgu, pencere, köken, bağ, etken, durma noktası.
• Bulgu önce tam adıyla tanımlanır; örneğin labium superius'un bir yanında ve palatum'un ortasında yarık.
• Her soru öncekinin cevabını kullanır; sırayı bozmak ilk görülen etkeni nedene bağlama hatasını doğurur.
• Etken sorusu eleyicidir: üç koşuldan biri karşılanmıyorsa etken neden olamaz; karşılansa bile nedensellik kanıtlanmış olmaz.
• "Bilmiyoruz" her adımda geçerli bir cevaptır ve "yok" anlamına gelmez.
• Dudak processus frontonasalis ile processus maxillaris'in birleşmesiyle, damak daha sonra kurulur; yarıkların çoğu çok etkenlidir.
• Durma noktası haritanın en önemli adımıdır; kesin neden, tekrarlama olasılığı ve karar başka alanlara devredilir.
• Harita bir süreci inceler, bir kişiyi değil; hiçbir sonuç bir kişinin hatasına bağlanmaz.

Bu derste gelişimsel anatominin araçlarını tek bir soru sırasında birleştirdik ve bölümü tamamladık. Bir sonraki derste kursun tamamına geri döneceğiz: tek bir hücreden bir bedene uzanan bu yolda olayların sırasını değil, o sırayı üreten ve dokuz bölüm boyunca farklı biçimlerde yeniden karşımıza çıkan kuralları, örneğin erken olanın sonrakinin zemini olduğunu ve sistemin komutla değil koşulla çalıştığını, bir arada göreceğiz. Kurs 04 Genel Tekrarı.