Eş baskınlık ve eksik baskınlık

Bir okul bahçesinde öğrenciler, akşamüstü açan akşam sefası çiçekleriyle küçük bir deney kurar. Kırmızı çiçekli bir bitkinin polenini beyaz çiçekli bir bitkinin dişi organına taşırlar. Mendel'in bezelyelerinden öğrendiklerine göre, çıkan yavruların ya kırmızı ya da beyaz olmasını beklerler. Ertesi yaz açan çiçeklerin hepsi pembedir. Öğrencilerden biri hemen bir sonuç çıkarır: kırmızı ve beyaz birbirine karışmış, Mendel'den önceki karışma görüşü haklıymış. Öğretmen pembe çiçekli bitkileri kendi aralarında tozlaştırmalarını ister. Bir yıl sonra bahçede yeniden kırmızı ve beyaz çiçekler belirir; pembeler de durmaktadır. Renkler karışmamış, alt kuşakta değişmeden geri dönmüştür. Bu derste önce akşam sefasındaki bu ara rengin nasıl ortaya çıktığına, ardından heterozigot bireyde iki özelliğin yan yana göründüğü durumlara ve iki durumun oranlarına bakıyoruz.

• Tam baskınlık, eksik baskınlık ve eş baskınlık arasındaki farkları açıklarsın.
• Eksik baskınlıkta ve eş baskınlıkta genotip ve fenotip dağılımını bulursun.
• Bu kalıtım biçimlerinin karışma görüşünü neden doğrulamadığını gösterirsin.
• Heterozigot bireyin fenotipten tanınabildiği durumlarda kontrol çaprazlamasının neden gereksiz olduğunu açıklarsın.

Baskınlık bir derecedir

Önceki derslerde bir alelin ötekini tamamen örttüğü durumları inceledik; buna tam baskınlık denir. Yuvarlak tohum aleli tek kopya halinde bile tohumu yuvarlak yapar; Aa ile AA ayırt edilemez. Ancak her gen böyle davranmaz. Heterozigot bireyin fenotipi bazen iki homozigotun arasında kalır, bazen de iki homozigotun özelliklerini aynı anda taşır. Bu iki durum, sırasıyla eksik baskınlık ve eş baskınlık olarak adlandırılır.

Baskınlık, alellerin birbirini "yenmesi" değildir. Bir alelin ürünü, yani yaptırdığı protein, fenotipi nasıl etkiliyorsa baskınlık ilişkisi de ondan doğar. Bu yüzden aynı gen için baskınlık ilişkisi, fenotipin hangi düzeyde incelendiğine göre bile farklı görünebilir.

Eksik baskınlık

Eksik baskınlıkta alellerin hiçbiri ötekini tam örtmez ve heterozigot birey ara bir fenotip gösterir. Akşam sefasında kırmızı renk aleline K, beyaz renk aleline B diyelim. Burada büyük ve küçük harf kullanmıyoruz, çünkü alellerden biri ötekine baskın değildir.

• KK: kırmızı çiçek.
• BB: beyaz çiçek.
• KB: pembe çiçek.

Bu durumun bir açıklaması şöyledir: K aleli kırmızı renk maddesinin yapımı için gereken bir enzimi yaptırır, B aleli ise işlevsiz bir ürün verir. KK bitkide iki kopya bol renk maddesi üretir ve çiçek kırmızı olur. KB bitkide tek kopya, rengi tam kırmızıya çıkarmaya yetmeyecek kadar madde üretir ve çiçek pembe kalır.

Kancadaki deneyi bu harflerle yazalım. P kuşağı: KK × BB. F1'in hepsi KB, yani pembedir. F1 bitkileri kendi aralarında çaprazlandığında (KB × KB) gametler K ve B olarak yarı yarıya oluşur ve F2'de 1 KK, 2 KB, 1 BB görülür. Fenotip oranı 1 kırmızı : 2 pembe : 1 beyaz olur.

Eksik baskınlığın ayırt edici sonucu şudur: genotip oranı ile fenotip oranı aynıdır. Çünkü her genotip ayrı bir fenotip verir. Tam baskınlıkta F2'de 3 : 1 görülürken burada her genotip gözle tanınabilir.

Karışma mı?

Pembe renk ilk bakışta karışma görüşünü destekliyor gibi görünür. Ama kancadaki ikinci kuşak, bunun yanlış olduğunu gösterir. Karışma olsaydı pembe bitkilerin yavruları hep pembe kalmalı, kırmızı ve beyaz bir daha görülmemeliydi. Oysa F2'de kırmızı ve beyaz değişmeden geri döner. Demek ki K ve B alelleri pembe bitkide bir arada bulunmuş, ama birbirine karışmamıştır; gamet oluşumunda yeniden ayrılmıştır. Eksik baskınlık Mendel'in ayrılma ilkesine uyar; değişen yalnız heterozigotun görünüşüdür.

Eş baskınlık

Eş baskınlıkta heterozigot birey iki alelin özelliğini birlikte ve tam olarak gösterir; bir ara renk değil, iki özelliğin yan yana bulunması söz konusudur.

Sığırlarda tüy rengi bunun bilinen bir örneğidir. Kırmızı kıllı ve beyaz kıllı sığırların yavruları, uzaktan bakıldığında kırçıl görünür. Yakından bakıldığında bu yavruların kıllarının pembe olmadığı, kırmızı kıllar ile beyaz kılların yan yana bulunduğu görülür. Her iki alel de kendi ürününü tam olarak ortaya koymuştur.

İnsanlarda eş baskınlığın bir örneği MN kan grubu sistemidir. Alyuvarların yüzeyinde M ve N adlı iki farklı molekülden biri ya da ikisi bulunabilir. MM bireylerin alyuvarlarında yalnız M, NN bireylerinkinde yalnız N, MN bireylerinkinde ise hem M hem N molekülü bulunur. Heterozigotta iki alelin ürünü de eksiksiz yapılmıştır.

MN × MN çaprazlamasında oranlar eksik baskınlıktaki gibidir: 1 MM, 2 MN, 1 NN. Fenotip oranı genotip oranıyla yine aynıdır.

Baskınlığın incelenen düzeye göre değişebileceğinin bir örneği orak hücre genidir. Bu genin değişmiş alelini tek kopya taşıyan kişiler çoğunlukla belirgin bir hastalık göstermez; bu düzeyde bakıldığında normal alel baskın gibi görünür. Ama bu kişilerin alyuvarları incelendiğinde hem normal hem değişmiş hemoglobin molekülünün birlikte üretildiği görülür. Molekül düzeyinde iki alel de ürününü ortaya koymuştur; yani bu düzeyde ilişki eş baskınlıktır.

İki durumu ayırt etmek

Eksik baskınlık ile eş baskınlığı ayırt etmek için heterozigotun fenotipine bakılır:

• Heterozigot iki homozigotun arasında bir görünüş gösteriyorsa (kırmızı ile beyaz arasında pembe) eksik baskınlık vardır.
• Heterozigot iki homozigotun özelliklerini birlikte taşıyorsa (kırmızı kıllar ve beyaz kıllar bir arada; M ve N molekülleri bir arada) eş baskınlık vardır.

İki durumda da heterozigot birey fenotipiyle tanınabilir; bu, tam baskınlıktaki en büyük güçlüğü kendiliğinden ortadan kaldırır. Bu yüzden bir bireyin homozigot mu heterozigot mu olduğunu anlamak için kontrol çaprazlamasına gerek yoktur; görünüşü genotipini zaten açığa vurur.

Başka genlerle birlikte

Eksik baskınlık gösteren bir gen, tam baskınlık gösteren başka bir genle birlikte de izlenebilir. Hesap yine genler ayrılıp olasılıklar çarpılarak yapılır. Pembe çiçekli (KB) ve uzun boylu heterozigot (Uu) iki bitki çaprazlanırsa, renk geni üç fenotip, boy geni iki fenotip verir; yavrularda 3 × 2 = 6 farklı fenotip görülür. Pembe ve uzun bir yavru çıkma olasılığı 1/2 ile 3/4'ün çarpımı olan 3/8'dir.

Sıradaki ders, bir gen için ikiden fazla alelin bulunduğu durumları ve ABO kan gruplarını ele alıyor.

Örnek 1 — Oran

Soru: Pembe çiçekli iki akşam sefası (KB × KB) çaprazlanırsa yavruların fenotip oranı ne olur?

• A) Hepsi pembe
• B) 3 kırmızı : 1 beyaz
• C) 1 kırmızı : 2 pembe : 1 beyaz
• D) 1 pembe : 1 beyaz
• E) Hepsi kırmızı

Çözüm: Gametler K ve B yarı yarıyadır; birleşmeler bir KK, iki KB, bir BB verir. Cevap: C.

Örnek 2 — Ayırt etme

Soru: Heterozigot bir bireyde iki alelin ürünü de tam olarak bulunuyorsa bu hangi kalıtım biçimidir?

• A) Tam baskınlık
• B) Eksik baskınlık
• C) Bağlı genler
• D) Eş baskınlık
• E) Çekinik kalıtım

Çözüm: İki özelliğin bir arada ve eksiksiz görülmesi eş baskınlığın tanımıdır. Cevap: D.

Örnek 3 — Kontrol

Soru: Eksik baskınlık gösteren bir özellikte heterozigot bireyi bulmak için kontrol çaprazlaması neden gerekmez?

• A) Heterozigot birey fenotipiyle tanınabildiği için
• B) Heterozigot birey hiç yavru vermediği için
• C) Bütün bireyler homozigot olduğu için
• D) Alel sayısı tek olduğu için
• E) Fenotip oranı 3 : 1 olduğu için

Çözüm: Her genotip ayrı bir fenotip gösterdiğinden heterozigot doğrudan görülür. Cevap: A.

Örnek 4 — İki gen

Soru: KBUu × KBUu çaprazlamasında (U uzun, u kısa; tam baskınlık) beyaz ve kısa yavru olasılığı nedir?

• A) 3/16
• B) 3/8
• C) 1/8
• D) 3/32
• E) 1/16

Çözüm: BB olasılığı dörtte bir, uu olasılığı dörtte birdir; çarpım on altıda birdir. Cevap: E.

• Pembe rengi karışma kanıtı saymak. F2'de kırmızı ve beyaz değişmeden geri döner; aleller karışmaz.
• Eksik ve eş baskınlığı karıştırmak. Ara görünüş eksik, iki özelliğin bir arada görünmesi eş baskınlıktır.
• Eksik baskınlıkta 3 : 1 beklemek. Her genotip ayrı fenotip verdiği için oran 1 : 2 : 1'dir.
• Kontrol çaprazlaması yapmaya çalışmak. Heterozigot fenotipiyle zaten tanınır.
• Büyük-küçük harf kullanıp baskınlık varmış gibi yazmak. Eksik ve eş baskınlıkta aleller iki farklı harfle ya da üst işaretle gösterilir.