Mutasyon ve modifikasyon

Himalaya tavşanlarının gövdesi beyaz, kulakları, burunları, kuyrukları ve ayaklarının ucu ise siyahtır. Bir araştırmacı, böyle bir tavşanın sırtındaki beyaz kılların küçük bir bölümünü tıraş eder ve tıraş edilen yere birkaç hafta boyunca soğuk bir kompres bağlar. Kıllar yeniden çıktığında o bölge siyahtır. Tavşanın kalıtım maddesinde hiçbir şey değişmemiştir; değişen yalnız derinin sıcaklığıdır. Bu tavşanlarda renk maddesini yapan enzim yalnız serin bölgelerde çalışır; vücudun sıcak bölgelerinde etkisizdir. Siyah lekeli bu tavşan yavru verdiğinde yavruların sırtı yine beyaz olacaktır. Başka bir tavşan ise hiçbir kompres görmeden, doğuştan farklı renkte doğar ve bu farkı yavrularına da aktarır. Bu derste önce çevrenin genler üzerinde değişiklik yapmadan görünüşü nasıl etkilediğine, ardından kalıtım maddesindeki kalıcı değişikliklere, bunların türlerine, nedenlerine ve sonuçlarına bakıyoruz.

• Fenotipin genotip ile çevrenin birlikte etkisinden doğduğunu açıklarsın.
• Modifikasyonu tanımlar, kalıtsal olmadığını örneklerle gösterirsin.
• Gen mutasyonlarını ve kromozom mutasyonlarını ayırt eder, mutasyonun döle geçme koşulunu açıklarsın.
• Mutajenlere örnek verir, mutasyonların canlılar için önemini tartışırsın.

Fenotip = genotip + çevre

Önceki derslerde fenotipi yalnız alellere bakarak tahmin ettik. Gerçekte bir bireyin görünüşü, taşıdığı genlerin çevre koşullarıyla etkileşimi sonucunda ortaya çıkar. Genotip, bir özelliğin hangi sınırlar içinde gelişebileceğini belirler; çevre ise bu sınırlar içinde nerede durulacağını etkiler. Uzun boy için uygun genleri taşıyan bir çocuk yetersiz beslenirse bu boya ulaşamayabilir; ama ne kadar iyi beslenirse beslensin, genlerinin izin verdiği sınırın çok ötesine geçemez.

Modifikasyon

Çevre koşullarının etkisiyle fenotipte ortaya çıkan, genotipi değiştirmeyen farklılıklara modifikasyon denir. Modifikasyonlar kalıtım maddesine işlemediği için döle aktarılmaz. Kancadaki tavşanın siyahlaşan sırtı bunun tipik bir örneğidir. Başka örnekler şunlardır:

• Güneşte kalan bir insanın derisinin bronzlaşması.
• Düzenli antrenmanla kasların büyümesi; antrenmanı bırakan sporcunun kaslarının zamanla küçülmesi.
• Bazı ortanca türlerinde çiçek renginin toprağın asitliğine göre maviye ya da pembeye dönmesi.
• Bal arılarında aynı genotipe sahip dişi larvalardan, yalnız bol arı sütüyle beslenenin kraliçeye, ötekilerin işçiye dönüşmesi.
• Bazı su bitkilerinde, aynı bitkinin su altında kalan yapraklarının ince ve parçalı, su üstündekilerin ise geniş olması.

Tek yumurta ikizleri aynı genotipi taşır; aralarında görülen boy, kilo ya da beceri farkları büyük ölçüde modifikasyondur. Bu yüzden ikizler üzerindeki çalışmalar, bir özellikte genlerin ve çevrenin payını ayırmaya yardım eder. Aynı ikizlerden biri yıllarca güneşte çalışıp öteki kapalı ortamda yaşarsa derilerinin görünüşü farklılaşır; ama bu fark ikisinin çocuklarına aktarılmaz.

Mutasyon

Kalıtım maddesinde, yani DNA'da ortaya çıkan kalıcı değişikliklere mutasyon denir. Mutasyon genotipi değiştirdiği için kalıtsal olabilir. Ancak bunun bir koşulu vardır:

• Vücut hücrelerinde olan mutasyonlar yalnız o kişiyi etkiler ve döle geçmez. Örneğin deri hücrelerinde güneş ışınlarıyla oluşan bir mutasyon cilt kanserine yol açabilir, ama çocuklara aktarılmaz.
• Üreme hücrelerinde ya da onları oluşturan hücrelerde olan mutasyonlar döllenmeyle yeni bireye geçer ve o bireyin bütün hücrelerinde bulunur.

Gen mutasyonları

DNA'nın küçük bir bölümünde, çoğu zaman tek bir genin içinde gerçekleşen değişikliklere gen mutasyonu denir. Bir nükleotidin başka bir nükleotidle yer değiştirmesi, araya nükleotid eklenmesi ya da bir nükleotidin kaybolması bu türdendir. Tek bir nükleotidin değişmesi bile genin yaptırdığı proteini değiştirebilir. Orak hücre anemisinde hemoglobin genindeki tek bir değişiklik, proteinin tek bir yapı taşını değiştirir; bu da düşük oksijende alyuvarların orak biçimini almasına yol açar. Albinizm ve renk körlüğü gibi önceki derslerde gördüğümüz özelliklerin alelleri de geçmişte gerçekleşmiş gen mutasyonlarının ürünüdür.

Kromozom mutasyonları

Kromozomların yapısında ya da sayısında görülen değişikliklere kromozom mutasyonu denir. Bunlar ışık mikroskobunda kromozomlar incelenerek fark edilebilir.

• Yapı değişiklikleri: Bir kromozom parçasının kopması (eksilme), bir parçanın iki kez bulunması (tekrarlanma), bir parçanın ters dönerek yerine yeniden bağlanması (ters dönme) ya da homolog olmayan bir kromozoma taşınması (yer değiştirme).
• Sayı değişiklikleri: Mayozda bir kromozom çiftinin ya da kardeş kromatitlerin ayrılmaması sonucunda bir kromozomun fazla ya da eksik bulunması. Down sendromu, 21. kromozomun hücrelerde iki yerine üç kopya halinde bulunmasıyla ortaya çıkar. Bitkilerde bütün kromozom takımının katlanması da sık görülür; buna poliploidi denir. Ekmeklik buğday poliploit bir bitkidir; çekirdeksiz karpuz da kromozom takımlarının sayısıyla oynanarak elde edilir.

Mutasyonların nedenleri

Mutasyonlar DNA eşlenmesi sırasındaki hatalarla kendiliğinden ortaya çıkabilir. Mutasyon olasılığını artıran etkenlere mutajen denir: morötesi ışınlar, X ışınları ve öteki yüksek enerjili ışınımlar, sigara dumanındaki bazı maddeler ve bazı kimyasallar başlıca mutajenlerdir. Hücrelerde DNA hasarını onaran sistemler bulunur ve hasarın çoğu onarılır; ama onarılamayan değişiklikler kalıcı mutasyona dönüşür.

Mutasyonların önemi

Mutasyonların çoğu ya etkisizdir ya da zararlıdır; çok azı canlıya yarar sağlar. Yine de bütün yeni aleller mutasyonlarla ortaya çıkar. Mayoz ve döllenme var olan alelleri karıştırarak çeşitlilik üretir, ama yeni bir aleli yalnız mutasyon yaratır. Bu yüzden mutasyonlar, canlıların uzun zaman içinde değişen ortamlara uyum sağlayabilmesinin hammaddesidir.

Gündelik hayatta mutasyonun izleri

Mutasyonların sonuçları yalnız hastalıklarla sınırlı değildir. Bakterilerde kendiliğinden ortaya çıkan bir mutasyon, onları bir antibiyotiğe dayanıklı kılabilir; ilaç kullanıldığında duyarlı bakteriler ölür, dayanıklı olanlar çoğalır. Tarımda yetiştiriciler, kendiliğinden ortaya çıkmış yararlı mutasyonları taşıyan bitkileri seçerek yeni çeşitler elde eder. Poliploit bitkilerin çoğu zaman daha iri meyve ve yapraklar vermesi de bu yolla değerlendirilir. Bu örneklerin hepsinde mutasyon değişikliği üretir, seçilim ise hangi değişikliğin yaygınlaşacağını belirler.

İkisini ayırt etmek

Bir farklılığın modifikasyon mu mutasyon mu olduğunu anlamak için iki soru sorulur: Bireyler aynı çevreye konduğunda fark ortadan kalkıyor mu? Fark döle geçiyor mu? Ortadan kalkan ve döle geçmeyen fark modifikasyondur; aynı koşullarda sürüp döle aktarılan fark mutasyondur.

Bu dersle kalıtımın genel ilkeleri modülünün konuları tamamlanıyor: Mendel ilkeleri, tek ve iki özellikli çaprazlamalar, eksik ve eş baskınlık, çok alellilik, eşeye bağlı kalıtım, soy ağaçları ve son olarak kalıtsal olan ile olmayan değişikliklerin ayrımı.

Örnek 1 — Modifikasyon

Soru: Himalaya tavşanında soğuk kompresle siyahlaşan sırt kılları için hangisi doğrudur?

• A) Yavrulara aktarılır.
• B) DNA'da kalıcı bir değişiklik vardır.
• C) Kromozom mutasyonudur.
• D) Genotip değişmemiştir ve döle geçmez.
• E) Poliploididir.

Çözüm: Değişen yalnız sıcaklık ve dolayısıyla enzimin çalışmasıdır; kalıtım maddesi aynıdır. Cevap: D.

Örnek 2 — Döle geçme

Soru: Hangi mutasyon çocuklara aktarılabilir?

• A) Deri hücresinde güneş ışınıyla oluşan mutasyon
• B) Akciğer hücresinde sigarayla oluşan mutasyon
• C) Yumurta ya da sperm oluşturan hücrelerde gerçekleşen mutasyon
• D) Karaciğer hücresinde oluşan mutasyon
• E) Kas hücresinde oluşan mutasyon

Çözüm: Yalnız üreme hücrelerine geçen değişiklikler döllenmeyle yeni bireye taşınır. Cevap: C.

Örnek 3 — Tür

Soru: 21. kromozomdan üç tane taşınması hangi değişiklik türüne örnektir?

• A) Gen mutasyonu
• B) Kromozom sayısı mutasyonu
• C) Modifikasyon
• D) Krossing-over
• E) Poliploidi

Çözüm: Bir kromozomun fazladan bulunması, ayrılmama sonucu oluşan bir sayı değişikliğidir. Cevap: B.

Örnek 4 — Ayırt etme

Soru: Gölgede yetişen bitkilerin yaprakları güneştekilerden daha geniştir; gölgedeki bitkinin tohumları güneşte yetiştirildiğinde yaprakları dar oluyor. Bu farkın nedeni nedir?

• A) Mutasyon
• B) Poliploidi
• C) Gen mutasyonu
• D) Kromozom yapı değişikliği
• E) Modifikasyon

Çözüm: Fark aynı çevrede ortadan kalkıyor ve döle geçmiyor; çevre kaynaklıdır. Cevap: E.

• Her mutasyonun döle geçtiğini sanmak. Vücut hücresindeki mutasyon yalnız o bireyi etkiler.
• Modifikasyonun kalıtıldığını sanmak. Antrenmanla büyüyen kas ya da bronzlaşma çocuğa geçmez.
• Mutasyonların hep zararlı olduğunu sanmak. Çoğu etkisiz ya da zararlıdır, ama yeni alellerin tek kaynağı mutasyondur.
• Tek yumurta ikizlerinin her yönden aynı olması gerektiğini sanmak. Genotip aynıdır; çevre farklı fenotipler oluşturabilir.
• Gen mutasyonunu mikroskopta görmeye çalışmak. Gen mutasyonları çok küçüktür; mikroskopta kromozom mutasyonları görülebilir.