Eşeye bağlı kalıtım

Bir okulun sağlık taramasında öğrencilere renkli noktalardan oluşan levhalar gösterilir. Noktaların arasına gizlenmiş bir sayıyı çoğu öğrenci hemen okur; birkaç öğrenci ise sayıyı göremez ya da başka bir sayı söyler. Tarama bittiğinde hemşire sonuçları sınıf sınıf toplar ve tekrar eden bir durumu fark eder: sayıyı göremeyenlerin neredeyse hepsi erkek öğrencilerdir. Kız öğrenciler arasında bu durum çok seyrektir. Sayıyı göremeyen bir erkek öğrenciye ailesini sorduğunda, babasının renkleri sorunsuz ayırt ettiğini, ama annesinin babasının, yani dedesinin kırmızı ile yeşili karıştırdığını öğrenir. Özellik dededen toruna, annenin üzerinden atlayarak geçmiş gibidir. Bu derste önce eşeyin nasıl belirlendiğine, ardından bazı özelliklerin neden erkeklerde daha sık görüldüğüne ve böyle özelliklerin çaprazlamalarda nasıl izlendiğine bakıyoruz.

• Otozom ve eşey kromozomu kavramlarını açıklar, insanda eşeyin nasıl belirlendiğini gösterirsin.
• X'e bağlı çekinik özelliklerin erkeklerde neden daha sık görüldüğünü açıklarsın.
• Renk körlüğü ve hemofili çaprazlamalarını kurar, kızlar ve oğullar için olasılıkları ayrı ayrı hesaplarsın.
• Y'ye bağlı kalıtımın ayırt edici özelliğini açıklarsın.

Otozomlar ve eşey kromozomları

İnsan vücut hücrelerindeki 46 kromozomun 44'ü, kadında ve erkekte aynı olan 22 çifttir; bunlara otozom denir. Kalan bir çift ise eşeyi belirleyen eşey kromozomlarıdır. Kadınlarda bu çift iki X kromozomundan (XX), erkeklerde bir X ve bir Y kromozomundan (XY) oluşur. X kromozomu büyüktür ve eşeyle ilgisi olmayan pek çok gen taşır. Y kromozomu küçüktür ve az sayıda gen taşır; bunların arasında embriyonun erkek yönünde gelişmesini başlatan bir gen bulunur.

Eşey nasıl belirlenir?

Kadın, mayozla oluşan bütün yumurtalarına bir X kromozomu verir. Erkekte ise mayoz sırasında X ve Y ayrılır; spermlerin yarısı X, yarısı Y taşır. Yumurtayı X taşıyan bir sperm döllerse çocuk kız (XX), Y taşıyan bir sperm döllerse erkek (XY) olur. Bu yüzden çocuğun eşeyini babanın spermi belirler ve her doğumda kız ya da erkek çocuk olma olasılığı yarı yarıyadır.

Eşeyin bu biçimde belirlenmesi canlılar arasında evrensel değildir. Örneğin kuşlarda eşey kromozomları farklı adlandırılır ve iki farklı eşey kromozomu taşıyan birey dişidir.

Eşeye bağlı genler

Eşey kromozomları üzerinde bulunan genlerle aktarılan özelliklere eşeye bağlı özellikler denir. Bunların çoğu X kromozomu üzerindedir. X'e bağlı bir gen için:

• Kadın iki X taşıdığı için iki alele sahiptir; homozigot ya da heterozigot olabilir.
• Erkek tek X taşıdığı için bu genden yalnız bir alel taşır; Y kromozomunda bu genin karşılığı yoktur.

Bu durumun önemli bir sonucu vardır: X'e bağlı çekinik bir alel, erkekte tek kopya halinde bile özelliği ortaya çıkarır, çünkü onu örtecek ikinci bir alel yoktur. Kadında ise özelliğin görülmesi için iki X'in de çekinik alel taşıması gerekir. Bu yüzden X'e bağlı çekinik özellikler erkeklerde kadınlardan çok daha sık görülür.

Renk körlüğü

Kırmızı-yeşil renk körlüğü X'e bağlı çekinik bir özelliktir. Normal görme alelini Xᴿ, renk körlüğü alelini Xʳ ile gösterelim.

• XᴿXᴿ: normal görüşlü kadın. XᴿXʳ: normal görüşlü taşıyıcı kadın. XʳXʳ: renk körü kadın.
• XᴿY: normal görüşlü erkek. XʳY: renk körü erkek.

Erkeklerde taşıyıcılık yoktur; erkek ya normaldir ya da renk körüdür.

Kancadaki aileyi bu harflerle okuyalım. Dede XʳY'dir. Kızı, yani öğrencinin annesi, babasından mutlaka X kromozomunu, dolayısıyla Xʳ'yi almıştır; normal gördüğüne göre XᴿXʳ, yani taşıyıcıdır. Öğrencinin babası XᴿY'dir. Bu çiftin çaprazlaması (XᴿXʳ × XᴿY) şu sonucu verir:

• Kızlar: XᴿXᴿ ya da XᴿXʳ; hepsi normal görür, yarısı taşıyıcıdır.
• Oğullar: XᴿY ya da XʳY; yarısı renk körüdür.

Özelliğin anneden oğula geçtiği, baba ile oğul arasında ise geçmediği görülür. Bir baba oğluna her zaman Y kromozomunu verdiği için X'e bağlı bir özelliği oğluna aktaramaz; ama X kromozomunu bütün kızlarına verir.

Bir kızın renk körü olması için babasının renk körü, annesinin de en az taşıyıcı olması gerekir. XᴿXʳ × XʳY çaprazlamasında kızların yarısı, oğulların da yarısı renk körü olur.

Hemofili

Hemofili, kanın pıhtılaşmasında görev alan bir proteinin eksik ya da işlevsiz olmasıyla ortaya çıkan, X'e bağlı çekinik bir hastalıktır. Hastalarda küçük yaralanmalar bile uzun süren kanamalara yol açabilir. Normal alel Xᴴ, hemofili aleli Xʰ ile gösterilir. Kalıtımı renk körlüğüyle aynı kurallara uyar: hastaların büyük çoğunluğu erkektir; taşıyıcı kadınlar belirti göstermeden aleli oğullarına aktarabilir. Hemofili hastası kadınlar çok seyrektir, çünkü bunun için hem babanın hasta hem annenin taşıyıcı ya da hasta olması gerekir. Günümüzde eksik pıhtılaşma proteininin dışarıdan verilmesiyle hastaların yaşam kalitesi büyük ölçüde iyileştirilebilmektedir.

Olasılık sorularında dikkat

Eşeye bağlı sorularda sorunun neyi istediğine dikkat etmek gerekir. XᴿXʳ × XᴿY çifti için iki farklı soru sorulabilir:

• "Oğullarının renk körü olma olasılığı nedir?" Burada yalnız oğullar arasında bakılır; cevap 1/2'dir.
• "Renk körü bir oğulları olma olasılığı nedir?" Burada hem çocuğun erkek olması (1/2) hem de renk körü olması (1/2) gerekir; cevap 1/4'tür.

Birinci soru eşeyi bilinen bir çocukla, ikinci soru eşeyi henüz belli olmayan bir doğumla ilgilidir.

Soru çözümünde bir sıra

Eşeye bağlı sorularda en sık hata, eşey kromozomlarını yazmadan yalnız alellerle işlem yapmaktır. Güvenli bir sıra şöyledir: önce her bireyin eşey kromozomları XX ya da XY olarak yazılır. Ardından fenotipi kesin bilinen bireylerin alelleri X'lerin üzerine yerleştirilir; renk körü bir erkek için XʳY gibi. Sonra bir kadının taşıyıcı olup olmadığı, babasından ve oğullarından gelen bilgiyle bulunur. En son gametler yazılır ve kızlar ile oğullar ayrı gruplar halinde değerlendirilir.

Y'ye bağlı kalıtım

Y kromozomu üzerindeki genler yalnız erkeklerde bulunur ve babadan oğula aktarılır; kızlara hiç geçmez. Y'ye bağlı bir özellik, bir ailede baba, oğul, torun çizgisinde kesintisiz izlenir. Y kromozomunun taşıdığı en önemli gen, embriyoda erkek üreme organlarının gelişimini başlatan gendir.

Sıradaki ders, bir ailenin kuşaklar boyu çizilen soy ağacından bir özelliğin kalıtım biçimini çıkarmayı ele alıyor.

Örnek 1 — Eşey belirleme

Soru: İnsanda çocuğun eşeyini belirleyen hangisidir?

• A) Yumurtanın taşıdığı eşey kromozomu
• B) Spermin X ya da Y kromozomu taşıması
• C) Otozomların sayısı
• D) Annenin yaşı
• E) Mitozun hızı

Çözüm: Yumurta her zaman X taşır; çocuğun eşeyi spermin getirdiği kromozoma bağlıdır. Cevap: B.

Örnek 2 — Erkekte sıklık

Soru: X'e bağlı çekinik özelliklerin erkeklerde daha sık görülmesinin nedeni nedir?

• A) Erkeklerin daha çok gen taşıması
• B) Y kromozomunun çekinik alel taşıması
• C) Erkeklerde mutasyonun daha sık olması
• D) Erkeklerin otozom sayısının az olması
• E) Erkeklerin tek X taşıması ve çekinik alelin örtülememesi

Çözüm: Erkekte bu genin ikinci bir aleli yoktur; tek çekinik alel özelliği gösterir. Cevap: E.

Örnek 3 — Çaprazlama

Soru: Normal görüşlü homozigot bir kadın (XᴿXᴿ) ile renk körü bir erkeğin (XʳY) çocukları için hangisi doğrudur?

• A) Oğulların yarısı renk körüdür.
• B) Kızların hepsi renk körüdür.
• C) Kızların hepsi taşıyıcı, oğulların hepsi normal görüşlüdür.
• D) Bütün çocuklar renk körüdür.
• E) Oğulların hepsi renk körüdür.

Çözüm: Kızlar babadan Xʳ, anneden Xᴿ alır; oğullar anneden Xᴿ ve babadan Y alır. Cevap: C.

Örnek 4 — Olasılık

Soru: Taşıyıcı bir kadın ile normal görüşlü bir erkeğin bir sonraki çocuğunun renk körü bir erkek olma olasılığı nedir?

• A) 1/4
• B) Yarı
• C) 3/8
• D) 2/3
• E) 1/8

Çözüm: Erkek olma olasılığı yarı, erkekse renk körü olma olasılığı yarıdır; çarpım dörtte birdir. Cevap: A.

• Babanın X'e bağlı özelliği oğluna aktardığını sanmak. Baba oğluna Y verir; X'i yalnız kızlarına verir.
• Erkeklerde taşıyıcılık aramak. Erkek tek X taşır; ya özelliği gösterir ya göstermez.
• "Oğullarının" ile "renk körü bir oğul" sorularını karıştırmak. Birincisinde eşey bilinir, ikincisinde eşey olasılığı da hesaba katılır.
• Eşeyi annenin belirlediğini sanmak. Yumurta her zaman X taşır; belirleyici olan spermdir.
• Y'ye bağlı özelliği kızlarda aramak. Y kromozomu kızlara geçmez.