Fertilizasyon Bozukluklarına Anatomik Bakış

Açılış

İki yıldır çocuk sahibi olmaya çalışan bir çift kısırlık polikliniğine başvurur. Kadının adetleri düzenlidir, kan testleri yumurtlamanın gerçekleştiğini gösterir. Hekim rahim ağzından verilen bir boyanın rahmi ve tüpleri doldurduğu bir röntgen çektirir: sağ tüp boyunca ilerleyen boya ucundan karın boşluğuna taşar, sol tüpte ise yarı yolda durur. Erkeğin sperm incelemesi olağandır. Aynı poliklinikte bir başka çiftin bütün incelemeleri, tüpler, yumurtlama ve sperm, olağan çıkar; çocuk yine de olmamaktadır. İki çiftin sonucu aynıdır: gebelik gerçekleşmemiştir. Ama birinde zincirin hangi halkasının aksadığı bir röntgende görülürken, öbüründe hiçbir inceleme bunu göstermez.

Döllenme zincirinin her adımını hangi yapı taşır? Bir adım tamamlanmadığında anatomi hekime neyi söyleyebilir, neyi söyleyemez? Ve neden bazı adımlar görüntülenebilirken bazıları hiçbir incelemede görülmez?

Bu derste ne olacak

Önce Ders 04-10'da gördüğümüz döllenme adımlarını her birini taşıyan yapıyla eşleştireceğiz. Sonra bu yapıların bozulduğu durumları yol, hücre ve zamanlama başlıkları altında toplayacağız. Ardından hangi adımların görüntülenebildiğini, hangilerinin yalnızca dolaylı olarak anlaşılabildiğini açıklayacağız. Son olarak bu konunun hangi dille anlatılması gerektiğini ve anatominin nerede durduğunu inceleyeceğiz.

Sıfır noktası

Mekanizma

Adımlar ve onları taşıyan yapılar

Döllenmenin her adımı, o adımı gerçekleştirebilecek bir yapının var olmasına ve işini görmesine bağlıdır. Spermin üretimi testisteki kanalcıklara ve onları besleyen destek hücrelerine, taşınması epididymis'e ve sperm kanalına, ductus deferens'e dayanır. Yumurta hücresinin üretimi ve bırakılması yumurtalıktaki, ovarium, foliküllere bağlıdır.

Ders 04-09'da gördüğümüz gibi yumurta hücresi önce karın boşluğuna, cavitas peritonealis, bırakılır; tüpün huni ağzı, infundibulum, ve parmak gibi uzantıları, fimbriae, onu yakalar. Sperm rahim ağzının kanalından, canalis cervicis uteri, rahme, uterus, ve tüpe ilerler. Tanıma ve giriş ise tek bir hücrenin yüzeyinde, saydam kuşakta ve spermin başındaki kesecikte gerçekleşir. Her adımın yanına onu taşıyan yapıyı yazmak, bir adım tamamlanmadığında nereye bakılacağını gösteren bir harita verir.

Yol: geçiş engellenmiştir

Bazı durumlarda hücreler sağlıklıdır, ama karşılaşacakları yol kapalıdır. Cinsel yolla bulaşan bazı enfeksiyonlar tüpün iç yüzeyini iltihaplandırır ve iyileşirken tüpü yapışıklıklarla daraltabilir ya da huni ağzını kapatabilir. Kapanan tüpün içinde sıvı birikebilir. Açılıştaki ilk kadında sol tüpte duran boya, bu tür bir tıkanmayı gösterir.

Amerikalı jinekolog John Sampson 1927'de, adet kanının bir bölümünün tüplerden geriye doğru karın boşluğuna aktığını ve rahmin iç yüzeyine benzeyen dokunun karın içinde yerleşebildiğini öne sürdü. Bugün endometriozis adıyla bilinen bu durumda rahim dışına yerleşen doku yumurtalığın ve tüpün çevresinde yapışıklıklara yol açabilir. Yumurtalık ile tüpün birbirine yapışık olmayan ve karın boşluğuna açık olan düzeni, burada hastalığın yolunu da açar.

Erkekte yol tarafındaki en belirgin örnek, sperm kanallarının iki taraflı olarak doğuştan bulunmamasıdır. Bu durumda testis sperm üretir, ama spermler dışarı taşınamaz ve boşalan sıvıda sperm bulunmaz. Bu tablo kistik fibrozis hastalığına yol açan kalıtsal değişikliklerle sıkça birliktedir; bu yüzden bu erkeklere ve eşlerine kalıtsal değerlendirme önerilir.

Hücre ve zamanlama

Bazı durumlarda yol açıktır, ama hücrenin kendisi üretilmemiş ya da uygun yapıda değildir. Amerikalı jinekologlar Irving Stein ve Michael Leventhal 1935'te, adetleri seyrek olan, yumurtalıkları büyümüş ve içinde çok sayıda küçük kist bulunan bir hasta grubunu tanımladılar. Bugün polikistik over sendromu adıyla bilinen bu durumda birçok folikül büyümeye başlar, ama hiçbiri öne geçip yumurta hücresini bırakmaz. Baskın folikülün öne geçtiği eleme düzeni burada tamamlanmaz.

Erkekte sperm sayısının çok az olması, hareketinin zayıf olması ya da biçiminin bozuk olması da hücre tarafındaki sorunlardır. Ders 04-07'de gördüğümüz uzun üretim süresi yüzünden bu bulgular tek bir incelemeyle değil, aralıklı incelemelerle değerlendirilir. Bir başka başlık zamanlamadır: yumurta hücresinin yaklaşık bir gün, spermin birkaç gün döllenebilir kaldığı düşünüldüğünde, iki hücre sağlıklı olduğu hâlde aynı zaman aralığında karşılaşmayabilir.

Görülebilen ve görülemeyen adımlar

Yol tarafındaki adımların çoğu yapısaldır ve görüntülenebilir. Tüplerin açık olup olmadığı histerosalpingografiyle, yumurtalıktaki foliküllerin büyümesi ultrasonla izlenebilir. Sperm kanallarının varlığı muayene ve ultrasonla değerlendirilebilir.

Tanıma, keseciğin açılması ve zarların kaynaşması gibi adımlar ise tek bir hücrenin yüzeyinde, moleküllerin ölçeğinde gerçekleşir ve hiçbir görüntüleme yöntemiyle doğrudan görülemez. Bu adımlar ancak dolaylı olarak anlaşılabilir. Örneğin tüp bebek laboratuvarında yumurta hücreleri spermlerle bir araya getirildiği hâlde hiçbiri döllenmezse, sorunun bu görünmeyen adımlardan birinde olduğu düşünülür ve bir sonraki denemede sperm doğrudan hücrenin içine verilir.

Açılıştaki ikinci çift bu yüzden önemlidir. Bütün incelemelerin olağan çıkması, zincirin bütün halkalarının sağlam olduğunu göstermez; yalnızca görüntülenebilen halkaların sağlam olduğunu gösterir. Görülemeyen bir adımın incelemede görünmemesi, o adımın sorunsuz olduğunun kanıtı değildir.

Klinik bağ: dil ve sınır

Bu konu anlatılırken süreç tarif edilir, kişi tarif edilmez. "Başarısız" gibi değer yüklü sözcükler yerine "tamamlanmadı" gibi gözlem bildiren sözcükler kullanılır; ilki kişiye, ikincisi sürece bakar. Kısırlığın sıklığına ya da bir nedenin payına ilişkin sayılar ölçülen gruba ve yönteme çok duyarlıdır ve ancak kaynağıyla birlikte verilmelidir.

Anatomi, hangi adımı hangi yapının taşıdığını ve bir adım tamamlanmadığında nereye bakılacağını gösterir. Bir çiftte hangi adımın neden tamamlanmadığını belirlemek muayene ve incelemelerle yapılan bir klinik değerlendirmedir. Hangi tedavinin seçileceği ise çiftin durumuna ve tercihlerine bağlı bir karardır ve anatominin vereceği bir cevap değildir.

Kendin dene

Toparlayalım

• Döllenmenin her adımı bir yapıya dayanır: üretim gonadlara, taşınma epididymis, ductus deferens, infundibulum, fimbriae ve tüpe, tanıma ve giriş hücre yüzeyine.
• Yol tarafında tüp tıkanması, endometriozis ve sperm kanallarının doğuştan yokluğu bulunur; Sampson 1927'de geriye akış düşüncesini öne sürdü.
• Hücre tarafında Stein ve Leventhal'ın 1935'te tanımladığı polikistik over sendromu ve sperm sayısı ya da hareketindeki sorunlar bulunur.
• Yumurta hücresi ile spermin döllenebilir kaldığı süreler zamanlamayı ayrı bir başlık yapar.
• Tüp açıklığı ve foliküller görüntülenebilir; tanıma ve kaynaşma gibi moleküler adımlar ancak dolaylı olarak anlaşılır.
• İncelemelerin olağan çıkması, görüntülenemeyen adımların da sağlam olduğunu göstermez.
• Süreç tarif edilir, kişi tarif edilmez; anatomi adresi gösterir, klinik değerlendirme ve karar başka alanlardır.

Bu derste döllenme zincirini onu taşıyan yapılara bağladık. Bir sonraki bölümde döllenmiş hücrenin ilk bölünmelerine bakacağız: zigotun bölündükçe hücre sayısı katlanarak arttığı hâlde topluluğun neden büyümediğini ve bu ilk bölünmelerin neden bir çoğalma değil, çok büyük bir hücrenin olağan boyutlardaki hücrelere bölüştürülmesi olduğunu göreceğiz. Segmentasyon ve Blastomerler.